A la enfermedad de Huntington, se le conoce también como “corea de Huntington”, “Baile de San Vito” o “Mal de San Vito”.
Se trata de una enfermedad neurodegenerativa hereditaria, que se produce por una mutación genética que destruye paulatinamente ciertas regiones del cerebro llamadas ganglios basales.
Como enfermedad hereditaria, se presenta en una forma autosómica dominante, lo cual significa que cualquier niño en una familia en la cual uno de los progenitores esté afectado, tiene un 50% de probabilidad de heredar la mutación que causa la enfermedad.
Se presenta normalmente entre los 30 y los 50 años de edad, sin embargo, los síntomas se pueden desarrollar a cualquier edad. Además, el padecimiento puede seguir caminos muy diferentes, incluso en hermanos y parientes próximos. Esto se debe a que, junto a la mutación específica del gen de la huntingtina, intervienen además otros factores hereditarios.
La enfermedad produce alteración cognoscitiva, psiquiátrica y motora, de progresión muy lenta, durante un periodo de 15 a 20 años. El rasgo externo más asociado a la enfermedad es el movimiento exagerado de las extremidades y la aparición de muecas repentinas. Además, se hace progresivamente difícil el hablar y el tragar. En las etapas finales de la enfermedad, la duración de los movimientos se alarga, manteniendo los miembros en posiciones complicadas y dolorosas durante un tiempo que puede prolongarse hasta horas.
Paralelamente a esta enfermedad, se pueden desencadenar episodios depresivos reiterados con repercusiones negativas en el entorno de allegados. Las facultades cognitivas disminuyen, así como la memoria, y la capacidad de concentración empeora. La enfermedad termina en una demencia fuerte, que puede desencadenar en un suicidio.
Se estima que en toda Europa hay 45 mil afectados. En Norteamérica, unos 30 mil, y en México, la Secretaría de Salud, estima que hay 15 mil personas con esta enfermedad.
Como enfermedad hereditaria, fue descrita por George Huntington en 1872 y en 1933 se descubrió que era una mutación genética la desencadenante de la enfermedad; la identificación del cromosoma 4 como responsable de la misma se anunció en la revista Nature en 1982, por el equipo de genética de la Facultad de Medicina de la Universidad Harvard, Boston.
Tras llegar a la mayoría de edad, cualquier individuo puede hacerse un examen predictivo y obtener así la seguridad o no de su presencia con años e incluso decenios de anticipación a sus primeros síntomas. El examen genético es infalible pues todo portador de esa mutación genética se convertirá, antes o después, en víctima de la enfermedad.
Actualmente, existe también el diagnóstico pre-implantacional: en una fertilización invitro, se analiza cuál de los embriones que se han comenzado a desarrollar presenta la enfermedad, y cuál no, implantando únicamente el sano, de tal manera que el hijo deseado no estará afectado por esta enfermedad.
El objetivo fundamental del tratamiento es disminuir las molestias, los síntomas y en lo posible el deterioro mental. Contra los trastornos motores se recetan neurolépticos, para limitar secundariamente los movimientos de los pacientes. Para los trastornos psíquicos se utilizan antidepresivos, sedantes y neurolépticos antipsicóticos.
Además, existe un tratamiento de rehabilitación, psiquiátrico y psicológico, nutricional, y sobre todo, de apoyo social, los grupos de asociaciones, también suelen ser de gran ayuda.
Fuente: Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos.
