La Talasemia es un conjunto de enfermedades hereditarias de la sangre que ocasionan anomalías en la hemoglobina, que es el componente de los glóbulos rojos.
Estos son los encargados de llevar el oxígeno a todas las células.
La hemoglobina contiene dos tipos de proteínas, llamadas globina alfa y globina beta y dependiendo de cuál está afectada, el padecimiento se denomina Talasemia alfa o Talasemia beta, siendo esta la más aguda. Asimismo se le llama Talasemia menor si el gen defectuoso es de uno de los padres o Talasemia mayor si es de ambos.
Se considera que de las formas existentes de esta enfermedad, la más aguda es la Talasemia Beta Mayor.
CAUSAS
Su causa es genética y puede ser ocasionada por el defecto en ambos padres del gen que produce la hemoglobina.
Se estima que el factor racial también influye pues la Talasemia alfa es más común entre personas del sudeste Asiático, Medio Oriente, China y en personas de ascendencia china, en tanto que la Talasemia beta aparece con mayor frecuencia en personas de origen mediterráneo y en menor grado en chinos, asiáticos y afroamericanos.
SINTOMAS
Por lo general los bebés afectados por la Talasemia beta mayor son normales al momento del nacimiento, pero desarrollan una anemia severa durante el primer año de vida, pudiendo presentarse deformidades óseas en el rostro, fatiga, inflamación del hígado y bazo, piel amarilla o ictericia.
DIAGNOSTICO
La detección se realza mediante muestras de sangre, que detecta que los glóbulos rojos tienen anormalidades y son de menor tamaño. Asimismo, un conteo sanguíneo mostrará anemia y también existen algunos otros estudios que pueden detectar alguna variedad de talasemia, por ejemplo una electroforesis hemoglobínica anormal.
TRATAMIENTO
El mejor tratamiento es el trasplante de médula ósea que puede curar la enfermedad. Sin embargo se requiere que el donante sea totalmente compatible, lo que puede ocurrir cuando se trata de hermanos. Asimismo se estima que el trasplante de las células madre que se encuentran en la sangre del cordón umbilical de un donante compatible puede lograr la curación del paciente.
En caso de no existir donante, el tratamiento consiste en transfusiones de sangre que deben realizarse cada 2 o 3 semanas. Sin embargo, este tratamiento ocasiona un exceso de hierro en el organismo que puede ocasionar daños a nivel cardiaco, hepático y endócrino. Por ello es necesario que reciban también una terapia para eliminarlo denominada de quelación.
COMPLICACIONES
Esta es una enfermedad mortal que requiere de tratamiento oportuno y especializado, pues puede ocasionar problemas cardiacos y hepáticos además de incremente la susceptibilidad a sufrir infecciones. De igual forma, al ser tan frecuentes las transfusiones se requieren que la sangre sea segura y contar al mismo tiempo con un tratamiento especializado contra el exceso de hierro.
PREVENCION
Desafortunadamente no existen medidas de prevención contra este padecimiento, no obstante es recomendable que la pareja se someta a un estudio genético cuando existen antecedentes familiares en cualquiera de ellos.
