Un estudio reciente dirigido por el Dr. Josh Denny, profesor de informática biomédica y medicina del Centro Médico de la Universidad Vanderbilt en Nashville, EUA, reutilizo datos genéticos e historias clínicas electrónicas, para realizar una validación a gran escala de asociaciones conocidas de enfermedades.
En el estudio de asociación amplia del fenoma (PheWAS) usando datos de genotipo de 13.835 individuos de ascendencia europea, que mostraban colectivamente 1.358 enfermedades. El equipo de investigadores realizó el estudio de asociación amplia del fenoma en 3.144 polimorfismos de nucleótido único, checando cada asociación de polimorfismos de nucleótido único, con cada uno de los 1.358 fenotipos de enfermedades. Los investigadores tuvieron éxito en identificar 63 asociaciones de enfermedad con polimorfismos de nucleótido único anteriormente desconocidas, la más fuerte de las cuales se relacionó con enfermedades dérmicas.
Los investigadores crearon un catálogo del estudio de asociación amplia del fenoma en línea, que podrá ayudar a entender la influencia de muchas variantes genéticas comunes en las condiciones humanas.
El estudio se publico en la revista Nature Biotechnology.
El estudio muestra que en términos generales se pueden tomar décadas de datos de historias clínicas electrónicas disponibles, asociarlas con el ADN, y validar rápidamente asociaciones conocidas a través de cientos de estudios anteriores; al mismo tiempo, se pueden descubrir muchas asociaciones nuevas, comenta el Dr. Denny, el nuevo método no selecciona ninguna enfermedad en particular; busca simultáneamente más de mil enfermedades. Haciendo esto, se pueden mostrar algunos genes que tienen asociados varias enfermedades o rasgos, mientras que otros no.
