La fibrosis quística también conocida con mucoviscidosis es una enfermedad hereditaria que provoca la acumulación de moco espeso y pegajoso en los pulmones y el tubo digestivo. Es el tipo de enfermedad pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes, y puede ocasionar la muerte prematura.
La fibrosis qu’istica se presenta en uno de cada 3000 individuos de raza blanca.
La mayor’ia de los pacientes presentan síntomas desde la infancia.
El espeso moco en los pulmones ocasiona tos, flemas espesas de color verde, las infecciones pulmonares son frecuentes y representan el 95% de los decesos en los pacientes con fibrosis quística. Con el paso del tiempo, la funcion pulmonar se deteriora y se destruyen los conductos que permiten el paso del aire.
A nivel del aparato digestivo, un signo de alerta es que el recien nacido no presente evacuaciones en las primeras 24 a 48 horas de vida. El páncreas, que es el órgano encargado de secretar sustancias que ayudan a la digestión de los alimentos, se ve afectado dando como resultado una mala absorción de alimentos y vitaminas. La consecuencia es un retraso en el desarrollo de los niños, bajo peso y cansancio.
A nivel de sistema genital y urinario los pacientes con fibrosis quística existe un retraso en la maduracion y por lo tanto mas del 95% de los hombres y 20% de las mujeres son infertiles.
La fibrosis quística ocasiona que el cloruro de sodio presente en el sudor no pueda absorberse dando como resultado un exceso de sal en la piel.
La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria causada por la mutacion de un gen del cromosoma 7. Para que la enfermedad se manifieste es necesario que el individuo herede esta mutacion de ambos padres, de lo contrario solo seria portador del padecimiento.
En la mayoría de los casos la enfermedad se diagnostica a los dos años. Sin embargo, a un pequeño número de pacientes, con una forma mas leve de la emfermedad, se confirma el diagnóstico hasta los 18 años o mas.
El dignóstico se puede hacer desde el nacimiento con un examen de sangre para detectar variaciones en el gen causante de la enfermedad. Otros estudios incluyen el examen de tripsinógeno inmunoreactivo, la prueba de cloruro de sodio en sudor, el examen de grasa fecal y la medición de la función pancreática, entre otros… Entre las complicaciones mas comunes de la fibrosis quística figuran las infecciones pulmonares que son responsables del 95% de los decesos debidos a esta enfermedad.
El tratamiento va enfocado a promover la liberación de secreciones, controlar las infecciones pulmonares y prevenir una obstrucción intestinal.
