En Chile ha generado conmoción el caso de Carlos Olea, de 44 años de edad quien ha quedado prácticamente inmóvil para realizar cualquier tarea, debido a esta enfermedad de tipo genético que hasta hoy es poco conocida incluso por muchos médicos.
La Fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) es una enfermedad que ocasiona la formación de huesos en músculos, tendones, ligamentos y en los tejidos blandos del cuerpo. Es decir se forman huesos en zonas como articulaciones y músculos lo que con el tiempo genera inmovilidad total. Por ello se dice que el paciente se vuelve “de piedra”.
La FOP es una enfermedad que afecta a pocos pacientes, pues se estima que su incidencia es de 2 mil 500 personas a nivel mundial, sin embargo ocasiona serios problemas en la calidad de vida del paciente al hacerlo dependiente de los demás hasta para las tareas más sencillas.
La Fibrodisplasia Osificante Progresiva enfermedad está presente desde el nacimiento, pero se desarrolla hasta la primera o segunda década de vida. Se considera como el principal síntoma una anomalía en el dedo gordo del pie, que suele ser menor que los otros y está curvado hacia dentro y que aparece desde que nace el bebé afectado, sin embargo la falta de conocimiento sobre esta enfermedad impide que se diagnostique.
En la primera o segunda década de vida el paciente puede presentar brotes de la enfermedad, que se manifiesta como hinchazones generalmente dolorosas en diversas zonas del cuerpo que duran varias semanas y al desinflamarse dejan en su sitio una masa dura de tejido óseo. Por lo general este problema se presenta primero en cuello y hombros y con el tiempo se extiende a tronco, aparecen en brazos , piernas, cadera, rodillas y tobillos.
Al formarse tejido óseo el paciente deja de tener movilidad en esa zona, por lo que requiere de ayuda para moverse. Desafortunadamente el desconocimiento sobre la Fibrodisplasia Osificante Progresiva puede ocasionar mayores daños, pues al tomarse biopsias para descartar tumores, así como al aplicar inyecciones o intentar remover esa masa por medios quirúrgicos se provoca la formación de más tejido óseo. Igualmente puede formarse tejido óseo por golpes o caídas.
Sin embargo, por alguna causa todavía desconocida este problema no se presenta en algunas zonas del cuerpo, como los músculos del diafragma, el corazón, la lengua o los ojos, por lo que se estima que podrían convertirse en una clave para su tratamiento.
Desafortunadamente hasta hoy no existen una cura para esta enfermedad, por lo que el tratamiento consiste unicamente en brindar fármacos para reducir el dolor y en que el paciente siga diversos cuidados, entre ellos evitar golpes o caídas. Tampoco se recomienda que practique ejercicio.
Sin embargo y dado que el paciente puede vivir hasta la edad adulta, los médicos recomiendan que desde la infancia el paciente trate de desarrollar una vida lo más normal posible, conviviendo con otras personas, realizando sus estudios y con pasatiempos acordes a su condición.
