Qué es la Displasia Ectodérmica?

La displasia ectpdérmica son un grupo de afecciones en las cuales hay un desarrollo anormal de la piel, el cabello, las uñas, los dientes o las glándulas sudoríparas

La Displasia Ectodérmica o desarrollo anormal del ectodérmo, es una serie de síndromes, signos y síntomas, que surgen en el proceso del desarrollo del bebé y son de origen genético.

No existen datos precisos en torno al número de personas afectadas, pero el último estimado publicado en la enciclopedia “Defectos del Nacimiento”, es que 7 de cada 10 mil bebés nacen con algún síndrome de Displasia Ectodérmica y afectan tanto a hombres como a mujeres de todas las razas y grupos étnicos.

Cuando un niño presenta por lo menos dos tipos de características anormales del ectodermo, se identifica como un niño afectado por un síndrome de Displasia Ectodérmica. Cada síndrome representa una combinación diferente de anormalidades del ectodermo. Los síntomas pueden variar desde leves hasta severos, dependiendo del tipo de displasia. Existen 350 tipos.

Las personas afectadas, pueden presentar algunas de estas alteraciones:
Piel: puede estar poco pigmentada, ser fina, y excesivamente frágil.
Pelo: puede ser fino, muy claro o ausente.
Dientes: ausencia total o parcial de dientes, forma cónica aparición tardía, color obscuro con tendencia a padecer caries.
Uñas: uñas gruesas de forma anormal, descolorida, con crecimiento lento o quebradizas.
Las Glándulas sudoríparas: puede encontrarse alterada su función, o bien no existir.

En algunos tipos de la Displasia Ectodérmica, las lágrimas pueden estar disminuidas favoreciendo la resequedad ocular, cataratas y defectos visuales en ocasiones puede presentarse labio leporino, paladar hendido, mal formación de encías y en raras ocasiones daños cerebrales.

Existe la posibilidad de que el niño afectado con Displasia Ectodérmica, sea el primero en la familia en padecer la enfermedad, en este caso, el síndrome fue causado por una mutación genética que ocurre en el momento de la fecundación.

El Ectodermo, la capa de tejido más externa del embrión, contribuye a la formación de distintas partes del cuerpo como la piel, las glándulas sudoríparas, pelo, dientes y uñas, durante el desarrollo embriológico, éstas y otras partes del cuerpo incluyendo el cristalino del ojo, partes del oido interno, dedos de manos y pies, también pueden tener un desarrollo anormal.

El diagnóstico, se establece mediante un exámen clínico, por un especialista familiarizado con el síndrome, también existen pruebas genéticas que pueden confirmar el trastorno.

Algunas complicaciones que se pueden presentar son:

– Daño cerebral causado por una temperatura corporal elevada
– Convulsiones causadas por fiebre alta sin control.

No existe tratamiento específico para este trastorno, algunas medidas que se pueden implementar para mejorar la calidad de vida del paciente son:
-Usar una peluca y dentaduras postizas para mejorar la apariencia.
-Emplear lágrimas artificiales para reemplazar el lagrimeo normal y evitar la resequedad de los ojos.
-Rociar las fosas nasales frecuentemente con un aerosol nasal salino para eliminar los desechos y prevenir una infección.
-Vivir en un clima más fresco y tomar baños frecuentes de agua refrescante o utilizar aspersores de agua para mantener la temperatura corporal normal (el agua que se evapora de la piel reemplaza la función refrescante del sudor que se evapora de la misma).

Tener displasia ectodérmica, no va a reducir la expectativa de vida, pero se le debe prestar constante atención a la regulación de la temperatura y otros problemas asociados con esta afección.

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