La anemia de Fanconi ocasiona una disminución en la producción de todos los tipos de células...
Categoría - Trastornos genéticos
El Síndrome de olor a pescado, un defecto genético
Trimetilaminúria es una rara enfermedad que hace que la persona desprenda olor a pescado podrido a...
¿Telómeros: fuente de la eterna juventud?
Mantener largos nuestros telómeros podría ayudarnos a conservar la juventud.
Descubren el gen causante de una rara enfermedad congénita
El síndrome de plaquetas grises es un trastorno congénito extremadamente raro, que se caracteriza...
El Síndrome de Klinefelter
El Síndrome de Klinefelter, consiste en la presencia de un cromosoma X extra en un varón.
Hallan proteína clave en enfermedades neurológicas
La esclerosis múltiple (EM) es una enfermedad del sistema nervioso que afecta al cerebro y la...
Qué es la Displasia Ectodérmica?
La displasia ectpdérmica son un grupo de afecciones en las cuales hay un desarrollo anormal de la...
Descubren que causa el «Síndrome de Nagali»
Una huella dactilar o huella digital es la impresión visible que produce el contacto de las crestas...
El ambiente es un factor importante en el autismo
Han descubierto recientemente la conexión entre nuestros genes y las influencias ambientales en...
Qué es la Progeria?
La Progeria es una enfermedad genética de la infancia extremadamente rara, caracterizada por un...