Una investigación presentada por el investigador y epidemiólogo Elard Kochcon basada en avanzadas técnicas de biología molecular puede detectar la presencia del Síndrome de Down desde los primeros 10 días de embarazo con el propósito de reducir la expresión de esta afección genética mediante una terapia embrionaria.
El estudio fue presentado durante una conferencia en la Facultad de Medicina de la Universidad CEU San Pablo, en España, el Dr. Kochcon asegura que el Síndrome de Down puede tener tratamiento durante el embarazo con una terapia embrionaria, para de conseguir un incremento en la capacidad cognitiva, mayor aprendizaje y desarrollo del lenguaje, disminución de los rasgos cráneo-faciales, reducción de las anomalías cardiacas y un aumento en la expectativa de vida de los niños que nacen con ese padecimiento.
El Síndrome de Down, asegura el Dr. Kochcon, director del Instituto de Epidemiología Molecular de Chile, tiene manifestaciones clínicas que son producidas por la presencia de una copia del cromosoma 21 adicional al par que se presenta normalmente (trisomía), que forma parte de los 23 pares de cromosomas que contienen toda la información genética de una persona.
La investigación realizada por el Dr. Koch se despliega en dos fases. En la primera, el equipo de científicos está optimizando un test de embarazo que permita detectar en el embrión, durante los primeros 10 días luego de ocurrida la fertilización y a través de avanzadas técnicas de biología molecular, la presencia de la anomalía genética que causa dicho síndrome.
La otra fase de la investigación ocurre entre la segunda y octava semana de gestación, los días más proclives a los procesos que conllevan enfermedades o malformaciones congénita, lapso en el que pretenden ensayar una terapia embrionaria para reducir la expresión de las principales anomalías que conlleva la presencia del cromosoma 21 extra.
De acuerdo con el Dr. Kochcon, es posible realizar en el feto intervenciones no invasivas muy tempranas durante la gestación. Es un tema complejo, fascinante y esperanzador, el grupo está trabajando intensamente en una nueva formulación experimental que inhibe enzimas responsables de las alteraciones cognitivas y físicas de la trisomía del cromosoma 21.
El Dr. Koch además comenta que si todo marcha de acuerdo con el plan en curso, se finalizaran los estudios preclínicos en aproximadamente dos años, lo que dejará a un paso de iniciar los primeros ensayos clínicos en seres humanos.
Si una mujer tiene la intención de ser madre a los 35 años y sabe que puede tener riesgo de gestar un niño con Síndrome de Down, se preocupará por hacerse el test de embarazo temprano e iniciar inmediatamente su tratamiento, lo que generará un cambio en las espectativas de su hijo.
