Científicos que estudian el genoma humano descubrieron que cada uno de nosotros porta alrededor de 20 genes que han estado completamente inactivos, lo que sugiere que no todos los genes desactivados son dañinos para la salud.
Un equipo encabezado por el Dr. Chris Tyler-Smith del Instituto Sanger de Gran Bretaña está desarrollando un nuevo catálogo de lo que denominó variaciones genéticas con «pérdida de la función» para ayudar a identificar nuevas mutaciones causantes de enfermedad, y señala que su trabajo ayudará a los científicos a comprender mejor el funcionamiento normal de los genes humanos.
Como parte de un estudio más amplio llamado Proyecto 1.000 Genomas, el equipo creó una serie de filtros para identificar errores comunes en el genoma humano, o código genético completo. Las preguntas clave en que se concentraron fueron cuántas de esas variaciones con «pérdida de la función» eran reales y qué rol desempeñan en las enfermedades.
Los investigadores observaron casi 3.000 posibles variaciones con «pérdida de la función» en los genomas de 185 personas de Europa, Asia oriental y África occidental, los hallazgos se publicaron en la revista Science.
Las variaciones con «pérdida de la función» son cambios genéticos que están previstos para interrumpir severamente la función de los genes. Algunas son conocidas por causar distrofia macular y fibrosis quística.
El Dr. Chris Tyler-Smith, señala que los hallazgos serán útiles para los actuales estudios de secuenciación del ADN en pacientes con enfermedades específicas.
Estudiando en detalle a las personas que los portan, debemos obtener nuevas perspectivas sobre el funcionamiento de muchos genes humanos poco conocidos.
