Investigadores españoles describen una nueva inmunodeficiencia primaria grave

Los trastornos por inmunodeficiencia pueden afectar a cualquier parte del sistema inmunitario, esta afección se presenta cuando los linfocitos T o B (o ambos) no funcionan tan bien como debieran o cuando el cuerpo no produce anticuerpos suficientes

Un grupo de investigadores de la Comunidad de Madrid describe en un trabajo publicado en la revista The Journal of Clinical Investigation, una nueva inmunodeficiencia congénita que ayuda a entender el desarrollo y la función de los linfocitos T, que son los que coordinan la respuesta inmune del organismo. El estudio puede contribuir a mejorar el tratamiento de otros enfermos con inmunodeficiencias congénitas graves.

La inmunodeficiencia se detectó en dos bebés de familias ecuatorianas diferentes, que presentaron infecciones respiratorias, diarrea, retraso en el crecimiento y bajo recuento de linfocitos. El trabajo muestra que hay una mutación no descrita anteriormente en el gen que codifica la proteína CD3delta, que forma parte del receptor de antígenos del linfocito T con el que estas células identifican a los patógenos para poder eliminarlos.

La mutación afecta a los linfocitos “Tab” cuya función se conoce bien, pero no a los “Tgd” que se consideran un tipo primitivo aunque versátil de linfocitos T. El trabajo destaca la importancia que tiene estudiar los dos tipos de linfocitos ya que en el caso de ambos bebés, el recuento linfocitario no estaba tan disminuido como en otras inmunodeficiencias graves, algo que puede confundir el diagnóstico y retrasar innecesariamente un trasplante.

El hallazgo mejorará el diagnóstico y el tratamiento de otros enfermos con inmunodeficiencias congénitas graves y ayudará a los especialistas que los atienden, también puede ser útil para la salud pública en la región de Ecuador de donde provienen ambas familias, ya que, a pesar de no tener relación cercana, comparten la misma mutación y un origen genético común
 

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