Descubren el gen causante de una rara enfermedad congénita

El síndrome de plaquetas grises es un trastorno congénito extremadamente raro, que se caracteriza por trombocitopenia, plaquetas con grandes vacuolas (de apariencia gris en el microscopio)

Un equipo de investigación ha descubierto un misterioso gen causante del Síndrome de plaquetas grises, una enfermedad congénita extremadamente rara que causa problemas de coagulación.

Hasta hoy, la literatura médica solo encuentra descritos cincuenta casos que sufren esta patología.

El equipo espera que los resultados de su trabajo permitan desarrollar un test de ADN (ácido desoxirribonucleico) que facilite el diagnóstico de esta enfermedad.

La función principal de las plaquetas, las segundas células más abundantes en la sangre, consiste en detectar daños en las paredes de los vasos sanguíneos, también se encargan de organizar la reparación de la pared vascular cuando resulta necesario.

Sin embargo, las plaquetas tienen también un “lado oscuro”. Al dañarse la pared vascular, existe la posibilidad de que las plaquetas den lugar a coágulos de sangre que podrían desencadenar un infarto o un ataque al corazón en el paciente.

Gracias a este  estudio, dirigido por el profesor Willem Ouwehand y el Dr. Cornelis Albers, del Wellcome Trust Sanger Institute y la Universidad de Cambridge en el Reino Unido, y en el que también ha participado la Dra. Paquita Nurden, del Laboratorio de Hematología del Centro de Referencia de Patologías Plaquetarias, en el Hospital Xavier Arnozan (Francia), los científicos dispondrán de valiosa información que les permitirá mejorar el diagnóstico de los pacientes en riesgo.

Los pacientes con esta enfermedad nacen con plaquetas disfuncionales, de una patología heredada.

El síndrome de plaquetas grises puede poner en peligro la vida del paciente, ya que el riesgo de hemorragia aumenta, lo que resulta especialmente grave cuando afecta al cerebro.

La enfermedad se identificó por primera vez en la década de los setenta. A pesar de los incesantes esfuerzos de los investigadores, no se conocían las causas del síndrome de plaquetas grises, cuyo nombre se debe a la apariencia grisácea de las plaquetas afectadas al ser observadas al microscopio, los síntomas principales incluyen facilidad para sufrir hematomas, un aumento de las hemorragias nasales, menorragia, sangrados prolongados.

La investigación muestra la necesidad de desarrollar métodos de diagnóstico basados en ADN que resulten más sencillos y efectivos. Esto resulta particularmente importante para la aplicación clínica de los descubrimientos sobre genética humana, así como para mejorar la atención al paciente.

El equipo investigador se planteó la necesidad de identificar el gen causante de esta rara alteración de la coagulación. Con el fin de avanzar en este aspecto, los científicos emplearon un método más sencillo, logrando descifrar los cuarenta millones de bases de los que consta la fracción codificante del genoma de cuatro pacientes franceses no emparentados entre sí.

Es fantástico comprobar cómo el empleo de las nuevas tecnologías genómicas va a permitir mejorar la atención a los pacientes, estos descubrimientos aparecen publicados  en la revista Nature Genetics.


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