El Síndrome de Williams

El síndrome de Williams es un trastorno genético caracterizado por retraso en el desarrollo, apariencia facial inusual

El síndrome de Williams es una alteración genética, que se presenta en uno de cada 7, 500 nacimientos apróximadamente, de acuerdo con la Asociación para Sindrome de Williams de los Estados Unidos.

Se presenta con la misma frecuencia en varones que en mujeres, no distingue edad ni perfil socioeconómico y su prevalencia es similar en todos los países del mundo.

El síndrome de Williams es un trastorno genético caracterizado por retraso en el desarrollo, apariencia facial inusual, estenosis de la aorta, es decir, estrechamiento de la arteria principal que sale del corazón y perfiles cognitivos y de personalidad particulares.

Los pacientes con síndrome de Williams suelen tener rostro de “diablillo” (labios gruesos, nariz respingada, frente amplia), voz ronca, dificultades de crecimiento durante la infancia, dientes pequeños, problemas cardiovasculares (estenosis aórtica y/o pulmonar), estrabismo (ojos convergentes), bajo tono muscular, y estatura inferior a la esperada.

En cuanto a síntomas cognitivos y motores: estos enfermos presentan hiperactividad y dificultad para concentrarse, problemas motores, poca habilidad matemática, fascinación por objetos que giran, buena memoria para rostros y canciones, inclinación por la música y suelen tener una rica expresión verbal.

En cuanto a su capacidad para socializar, los pacientes con síndrome de Williams prefieren la compañía de adultos, son muy sociables y sensibles a los sentimientos ajenos, se resisten a los cambios, coleccionan objetos pequeños y les gusta abrir y cerrar puertas y ventanas.

Se trata de un padecimiento genético poco común causado por la falta de parte del material genético en una copia del cromosoma 7. La falla, se ubica exactamente en una mutación aleatoria, de forma que los padres pueden no tener un antecedente familiar de la enfermedad; sin embargo, una persona con este síndrome tiene  50% de posibilidades de pasar el trastorno a cada hijo.

Uno de los genes faltantes es el gen que produce la elastina, una proteína que brinda elasticidad a los vasos sanguíneos y otros tejidos corporales. Es probable que el hecho de tener solamente una copia de este gen ocasione el estrechamiento de los vasos sanguíneos que se observa como principal característica de la enfermedad.

El diagnóstico puede confirmarse a través de un análisis de sangre. La técnica llamada “hibridación in situ fluorescente” (FISH) es un examen diagnóstico de ADN que detecta la deleción de elastina en el cromosoma 7 en mas del 98% de las personas con síndrome de Williams.

Entre las complicaciones más frecuentes se encuentran:
Insuficiencia cardiaca ocasionada por la estenosis vascular.
Cálculos, es decir piedras en la vésicula y el riñón, ocasionados por el exceso de calcio en la sangre.
Dolor abdominal.
Baja autoestima por incomprensión y maltrato de la gente que le rodea.

El Sindrome de Williams no tiene cura. Deben evitarse los suplementos que contengan calcio y vitamina “D”. También es recomendable supervisar y controlar los niveles de calcio en la sangre. La estenosis vascular puede ser un problema médico serio y debe tratarse de acuerdo con la gravedad de cada caso.

Como parte del tratamiento, La fisioterapia es fundamental para los pacientes con rigidez articular. También, la terapia del lenguaje  es de gran utilidad para los niños. El tratamiento debe estar a cargo de un grupo multidisciplinario encabezado por un médico genetista con experiencia en este padecimiento.

Foto Jeremy Vest

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