Los pacientes que sufren distrofia muscular, presentan un defecto en el gen de la proteína distrofina, que es un componente esencial para la estructura del tejido muscular.
El profesor Francesco Muntoni y su equipo del Centro Nueromuscular Dubowitz, del Instituto de Salud Infantil de la Universidad de Londres, utilizó una nueva tecnología, la llamada técnica de antisentido, para reparar el daño en el gen de la distrofina y restaurar la producción de esta proteína.
En el ensayo preliminar de la terapia, llamada AVI-4658, participaron 19 niños con distrofia muscular de Duchenne. Cerca de 1 de cada 4.000 bebés varones nacen con distrofia muscular de Duchenne
Y tal como señalan los científicos en la revista The Lancet, los resultados son muy prometedores.
La enfermedad causa desgaste muscular progresivo debido a la pérdida de células musculares, la cual es provocada por la falta de la proteína distrofina en la fibra muscular.
Cuando un niño con la enfermedad cumple los 12 años de edad ya es incapaz de caminar y para el fin de su adolescencia su condición es tan grave que a menudo causa una muerte prematura, esto se debe a que la enfermedad afecta también a los músculos que se necesitan para respirar y para bombear sangre alrededor del organismo.
El profesor Francesco Muntoni y su equipo, probaron la nueva terapia antisentido con 19 niños de entre 5 y 15 años, todos recibieron el fármaco durante 12 semanas y antes y después del curso de tratamiento fueron sometidos a biopsias musculares.
Nuestros genes reciben instrucciones del código genético para producir proteínas pero cuando hay defectos o supresiones en el código este proceso puede quedar interrumpido.
En los pacientes con distrofia de Duchenne la falla está en el gen que se encarga de la producción de distrofina y desde hace tiempo los científicos buscan la forma de reparar las funciones de este gen.
El enfoque del profesor Muntoni consistió en inyectar porciones de ARN de antisentido, una especie de, bisturí molecular, con el cual se extrajo una pieza del código genético para reparar la porción defectuosa.
El resultado, es un gen de la distrofina más corto, pero funcional, en el estudio algunos pacientes recibieron dosis altas de la terapia y otros dosis más bajas. Y los resultados mostraron que en siete de los 19, todos los que habían recibido dosis altas, se logró restaurar en algún grado la producción de distrofina, el mejor resultado fue de 20% de los niveles normales de distrofina. Esto es realmente extraordinario considerando que el estudio fue sólo de 12 semanas.
Señalan los investigadores que la proteína AVI-4658 tiene el potencial de mejorar la historia progresiva natural de distrofia muscular de Duchenne y ahora necesitan investigar su efectividad en ensayos clínicos.
El Profesor Muntoni comenta que durante los pasados 50 años se ha luchado para encontrar un tratamiento para esta devastadora enfermedad. Hoy se puede decir con verdadera confianza que la ciencia va a ganar esta batalla.
