La capacidad de identificar variantes causales mediante el resultado de la investigación de la secuencia de un exoma o genoma entero sigue siendo un obstáculo clave para los avances científicos y para lograr la secuenciación de próxima generación. Para enfrentar estos desafíos, se han desarrollado una base de conocimiento con contenido biológico exacto confirmado, y una base de datos muy completa de los datos de mutación preservados.
La aplicación web de Ingenuity Variant Analysis, actualmente disponible con acceso restringido, permite a los investigadores descartar rápidamente entre millones de variantes e identificar algunas variantes causales con base en relaciones conocidas entre vías, genes, procesos biológicos y enfermedades.
Ingenuity Systems (Redwood City, California, EUA), un proveedor de soluciones de información y análisis para investigadores de ciencias de la vida, anunció que Oncología Translacional del Centro Médico Universitario de Maguncia en Alemania, ha utilizado Ingenuity Variant Analysis para identificar variantes causantes de cáncer que informan sobre el desarrollo de un agente terapéutico en investigación, basado en el ARN del paciente.
El desarrollo de la terapia individualizada es un tema de velocidad y exactitud. Mientras que los científicos y los médicos exploran nuevas vías para tratamientos verdaderamente individualizados del cáncer y medicina personalizada, es fundamental contar con herramientas que ayuden a priorizar rápidamente las variantes promotoras del cáncer para tratar a un paciente en particular, comenta el Dr. John Castle, codirector del Centro de Desarrollo de Biomarcadores TRON.
Ingenuity Variant Analysis ayudó a identificar 30 variantes, irresistibles, de tumores específicos en un tiempo récord y que se utilizaron para conformar el primer cóctel de ARN terapéutico experimental.
Este es un método prometedor que podría ser una arma nueva potente en la lucha contra el cáncer, entrenando al propio sistema inmunológico del paciente para combatir las células tumorales.
Ingenuity Variant Analysis es una aplicación web que permite a los investigadores identificar variantes causales a partir de datos de resecuenciación humanos en cuestión de minutos, utilizando la información conocida acerca de los efectos biológicos de las variantes, utiliza el contenido biológico exacto confirmado, además de muchas fuentes adicionales de contenido a nivel de variantes, para ayudar a los investigadores que estudian la genética y la biología de la enfermedad a tamizar de forma rápida entre millones de variantes para identificar algunas variantes causales con base en las relaciones conocidas entre vías, genes, procesos biológicos y enfermedades.
