El Síndrome de Ehlers-Danlos es un grupo de trastornos hereditarios caracterizado por articulaciones extremadamente sueltas o laxas, piel hiperelástica que presenta equimosis con gran facilidad y vasos sanguíneos que se dañan fácilmente.
Existen seis grandes tipos del síndrome de Ehlers-Danlos (SED).
Una variedad de mutaciones genéticas causa problemas con el colágeno, el material que brinda estructura y fortaleza a la piel y el hueso, los vasos sanguíneos y los órganos internos.
El colágeno anormal lleva a síntomas asociados con el síndrome de Ehlers-Danlos, en algunas formas de la enfermedad, esto puede incluir ruptura de órganos internos o válvulas cardíacas anormales.
Los antecedentes familiares son un factor de riesgo en algunos casos
Los principales síntomas son: Hiperlaxitud ligamentaria, piel que se estira, presenta equimosis y se daña fácilmente, cicatrización fácil y curación de heridas deficiente, pies planos, aumento de la movilidad articular, crujido en las articulaciones, artritis temprana, dislocación articular, dolor articular, ruptura prematura de membranas durante el parto, piel muy suave y aterciopelada, problemas de visión
El examen médico puede revelar:
•Superficie ocular deformada (córnea).
•Laxitud articular excesiva e hipermovilidad articular.
•Prolapso de la válvula mitral.
•Periodontitis.
•Ruptura de intestinos, útero, pulmones o globo ocular (se ve solamente en el síndrome de Ehlers-Danlos vascular, el cual es poco frecuente).
•Piel suave, delgada o muy elástica (hiperextensible).
Los exámenes realizados para diagnosticar el síndrome de Ehlers-Danlos abarcan:
•Tipificación del colágeno (realizada en una muestra de biopsia de piel).
•Prueba de mutación del gen de colágeno.
•Ecocardiografía (ecografía o ultrasonido del corazón).
•Actividad de lisil oxidasa o de lisil hidroxilasa.
No existe cura específica para el síndrome de Ehlers-Danlos, así que los problemas y síntomas individuales se deben evaluar y atender de manera apropiada. Con frecuencia, se necesita fisioterapia o la evaluación de un médico especialista en rehabilitación.
Las personas con Ehlers-Danlos generalmente tienen un período de vida normal y su nivel de inteligencia es normal. El caso poco común de la persona con el tipo vascular de Ehlers-Danlos presenta un riesgo más elevado de ruptura de un órgano o de un vaso sanguíneo principal y por lo tanto tiene un alto riesgo de muerte súbita.
Las posibles complicaciones del síndrome de Ehlers-Danlos abarcan:
•Dolor articular crónico.
•Artritis de aparición temprana.
•Dificultad para cerrar las heridas quirúrgicas o para retirar los puntos.
•Ruptura prematura de membranas durante el embarazo.
•Ruptura de los grandes vasos sanguíneos, incluso la ruptura de un aneurisma aórtico (solamente en el tipo vascular).
•Ruptura de un órgano hueco como el útero o el intestino (solamente en el tipo vascular).
•Ruptura del globo ocular.
Igualmente, consulte con el médico si usted o su hijo tiene síntomas del síndrome de Ehlers-Danlos.
Se recomienda la asesoría genética para los futuros padres con antecedentes familiares del síndrome de Ehlers-Danlos, quienes estén planeando tener hijos deben ser conscientes del tipo de síndrome de Ehlers-Danlos que tienen y su forma de transmisión hereditaria, lo cual se puede determinar por medio de exámenes y evaluación sugeridos por el médico o un asesor en genética.
