Los resultados obtenidos durante un estudio llevado a cabo en el Centro Nacional de Investigación del Cáncer Español en Madrid, dirigido por el Dr. Francisco X. Real, jefe del grupo de carcinogénesis epitelial, indicaron que las mutaciones del gen STAG2 (antígeno estromal 2) inhiben el desarrollo de cáncer de vejiga urotelial, actuando a través de mecanismos diferentes a la función del gen en la prevención de la aneuploidía.
Los investigadores realizaron un estudio de secuenciación del exoma para identificar genes relacionados con el cáncer de vejiga no infiltrante. Analizaron el exoma de 17 pacientes con cáncer de vejiga y posteriormente validaron los datos mediante el análisis de un grupo específico de genes para 60 pacientes adicionales.
Los resultados revelaron un conjunto de genes mutados, previamente no identificados en estos tumores y que codifican proteínas que intervienen en la modificación de la cromatina (MLL2, ASXL2 y BPTF), la división celular (STAG2, SMC1A, y SMC1B) y la reparación del ADN (ATM, ERCC2 y FANCA). El STAG2 se vio mutado significativa y frecuentemente o perdido en casos de cáncer de vejiga urotelial, principalmente en tumores de estadio o grado bajo y su pérdida se asoció con una mejor respuesta del paciente.
Se han encontrado hasta nueve genes alterados que no habían sido descritos antes para este tipo de tumor y de éstos, encontraron que el STAG2 estuvo inactivo en casi el 40% de los tumores menos agresivos, comentó el Dr. Real, algunos de estos genes participan en vías genéticas del cáncer de la vejiga no descritas previamente, tales como la división celular y la reparación del ADN. También, se ha confirmado y ampliado otras vías genéticas que habían sido previamente descritas en este tipo de cáncer, como la remodelación de la cromatina. Los resultados del estudio se publicaron en la revista Nature Genetics.
