La Neuropatía óptica hereditaria de Leber (NOHL) es una degeneración de los gangliocitos de la retina y sus axones, heredada de la madre a todos sus hijos, que conlleva una pérdida aguda o subaguda de visión central. Esto afecta predominantemente a varones adultos jóvenes. La NOHL sólo se transmite a través de la madre ya que se debe principalmente a mutaciones en el genoma mitocondrial Ya que sólo el óvulo aporta mitocondrias al embrión. La NOHL se debe habitualmente a una de tres posibles mutaciones puntuales patogénicas en el ADN mitocondrial. Los hombres no pueden transmitir esta enfermedad a sus hijos.
Clínicamente, hay un comienzo agudo de pérdida visual, bilateral y simétrica. Esto finalmente evoluciona a una atrofia óptica muy severa y una disminución permanente de la agudeza visual. En la fase aguda, que dura algunas semanas, el ojo afectado muestra una apariencia edematosa de la capa de fibras nerviosas y vasos inflamados. Estas características se ven en un examen del fondo ocular justo antes o después de comenzar la pérdida de visión. Un examen revela agudeza visual reducida, pérdida de visión del color. El diagnóstico suele requerir una evaluación neuro-oftalmológica y/o análisis de sangre para evaluar el ADN (sólo disponible en algunos laboratorios). El pronóstico es casi siempre una pérdida visual severa continuada. No existe tratamiento para esta enfermedad.
