Los seres humanos, tenemos 46 cromosomas que contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Dos de estos cromosomas, los cromosomas sexuales, determinan si una persona es hombre o mujer. Las mujeres tienen dos de los mismos cromosomas sexuales, que se escriben como XX, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, que se escriben como XY.
En el síndrome de Klinefelter, los hombres tienen al menos un cromosoma X extra. Esto generalmente ocurre como resultado de un cromosoma X adicional (escrito como XXY).
El síndrome de Klinefelter se presenta en uno de cada 500 a mil varones recién nacidos. Las mujeres con embarazos después de los 35 años tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un niño con este síndrome, en comparación con las mujeres menores de 28 años.
El síntoma más común es la infertilidad. Otros síntomas pueden incluir:
Pene pequeño
Testículos pequeños y firmes
Vello púbico, axilar y facial escaso
Problemas sexuales
Agrandamiento de las mamas
Estatura alta
Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto).
El cromosoma adicional en los pacientes con síndrome de Klinefelter a menudo es adquirido por un error de disyunción durante la gametogénesis de alguno de los padres, originando gametos con 24 cromosomas debido a un cromosoma “X” supernumerario.
Un 56% de individuos 47, XXY se debe a no disyunción materna (el cromosoma “X” supernumerario proviene de la madre), el 44% son debidos a errores en la meiosis paterna como ocurren las trisomías autosómicas; la no disyunción se relaciona con edad materna avanzada. La anomalía cromosómica puede originarse también por un error durante las divisiones mitóticas del cigoto, produciendo así los casos de mosaicismo.
Actualmente, el diagnóstico puede realizarse antes de que se efectúe el nacimiento, a través de la amniocentésis, o muestra de chorionic villus. En la amniocentesis, una muestra del fluido que rodea al feto es tomado. Las células del feto en el fluido son examinadas para buscar anormalidades de cromosomas. El CVS es similar que la amniocentesis, excepto que el proceso es hecho durante el primer trimestre de embarazo, y las células a examinar son tomadas de la placenta. Ninguno de estos procesos es usado de rutina, sólo cuando hay una historia en la familia de defectos genéticos, la mujer embarazada es mayor de 35, o cuando otros indicios médicos están presentes.
Un médico puede sospechar que un niño es un varón XXY si tarda en aprender a hablar y tiene dificultades con la lectura y escritura. Los niños XXY pueden nacer altos y delgados y un poco pasivos y tímidos. Algunos varones XXY son diagnosticados en la adolescencia, cuando el desarrollo excesivo de los pechos los fuerza a que reciban atención médica. Como algunos varones de cromosoma normal, muchos varones XXY desarrollan un poco de agrandamiento de los pechos en la pubertad. De estos, sólo un 10 por ciento de varones XXY del total, van a tener pechos suficientemente grandes para avergonzarlos.
En la madurez, el diágnóstico puede realizarse como resultado de un examen de infertilidad. El especialista, puede notar la característica de testículos de tamaño reducido de un varón XXY. En adición a los exámenes de infertilidad, el médico puede ordenar exámenes para detectar niveles elevados de hormonas conocidas como gonadotropinas, común en varones XXY.
Un Cariotipo es usado para confirmar el diagnóstico. En este proceso, se toma una muestra de sangre. Las células blancas de la sangre son separadas de la muestra, combinadas con un medio de textura de tejido, incubado, y revisado para anormalidades de cromosoma, como el cromosoma X extra.
Este síndrome, puede traer consigo algunas complicaciones como:
Cáncer de mama
Tumor de células germinativas extragonadales
Enfermedad pulmonar
Venas varicosas
Osteoporosis
Trastornos autoinmunitarios como el lupus, la artritis reumatoidea y el síndrome de Sjögren
Dificultades de aprendizaje
Dislexia
Trastorno de hiperactividad y déficit de atención
Depresión
El taurodontismo, un agrandamiento de la pulpa de los dientes y adelgazamiento de la superficie, suele presentarse en el síndrome de Klinefelter.
Tratamiento
Como tratamiento, es recomendable la terapia con testosterona que puede ayudar a:
Mejorar la fuerza
Mejorar la apariencia de los músculos
Promover el crecimiento de vello corporal
Mejorar la autoestima y el estado de ánimo
Mejorar la energía y el impulso sexual
Mejorar la concentración
La mayoría de los hombres con este síndrome no pueden engendrar hijos; sin embargo, técnicas de reproducción asistida, pueden ayudar.
El agrandamiento de los dientes con un adelgazamiento de la superficie, denominado taurodontismo, es muy común en el síndrome de Klinefelter y se puede diagnosticar por medio de radiografías dentales.
Este síndrome también incrementa el riesgo de:
- Trastorno de hiperactividad y déficit de atención
- Trastornos autoinmunitarios como el lupus, la artritis reumatoidea y el síndrome de Sjögren
- Cáncer de mama en hombres
- Depresión
- Dificultades de aprendizaje, incluyendo dislexia, la cual afecta la lectura
- Un raro tipo de tumor llamado tumor de células germinativas extragonadales
- Enfermedad pulmonar
- Osteoporosis
- Venas varicosas
El Síndrome de Klinefelter también es conocido como Síndrome 47 X-X-Y
