Versiones mutadas del gen BMP1 son una causa de la osteogénesis imperfecta o la llamada enfermedad de huesos de cristal, según un estudio encabezado por el Dr. Víctor Luis Ruiz-Pérez investigador del Instituto de Investigaciones Biomédicas, del Consejo Superior de Investigaciones Científicas en Madrid, España.
De acuerdo con la investigación, este gen codifica una enzima encargada de cortar una parte de la cadena proteica de las moléculas de procolágeno I que posteriormente se convierten en moléculas de colágeno I funcionalmente maduras. La mutación descrita en este trabajo provoca que los mutantes de BMP1 no realicen este proceso de forma correcta, esta rara enfermedad, comúnmente conocida como huesos de cristal, se caracteriza por una deficiencia en la producción de colágeno I, lo que provoca una fragilidad excesiva en los huesos.
La variante dominante de la osteogénesis imperfecta, se caracteriza por mutaciones en los genes COL1A1 y COL1A2. También existe una minoría de casos de herencia recesiva en los que, durante los últimos años, se han descrito mutaciones en un número cada vez mayor de genes.
Los resultados del estudio se basan en el estudio de una familia egipcia con dos niños afectados por una variante recesiva y grave de osteogénesis imperfecta. En 2010, este mismo equipo descubrió la implicación del gen OSTERIX/SP7 en el desarrollo de la enfermedad. Los resultados de la investigación se publicaron en la revista The American Journal of Human Genetics.
