El Día de Mundial de las Enfermedades Raras se celebra siempre el último día de febrero y está coordinado a nivel internacional por la Organización Europea de las Enfermedades Raras y la Organización Nacional de los Trastornos Raros de los EE. UU. El objetivo es atraer la atención hacia las carencias médicas existentes para los pacientes y promover la colaboración y la búsqueda de soluciones a nivel internacional. Se calcula que existen entre 5,000 y 8,000 enfermedades raras, que afectan a aproximadamente a 250 millones de personas. Entre ellas están, la enfermedad de Fabry, el angioedema hereditario, el síndrome de Hunter y la enfermedad de Gaucher.
Para muchos pacientes y sus familias, el proceso de diagnóstico y el posterior tratamiento de una enfermedad rara puede ser muy largo y complicado. La comunidad médica celebra El Día Mundial de las Enfermedades Raras y espera que este día sirva para destacar a las personas increíbles que forman parte de la comunidad de enfermedades raras y su situación única e importante como problema mundial de salud pública
Recientemente se presentó en Madrid el libro “Enfermedades raras. Manual de Humanidad”. Editado por La Federación Española de las Enfermedades Raras (FEDER).
