La fenilcetonuria es un trastorno congénito del metabolismo que daña al cerebro y se detecta desde el nacimiento mediante el tamiz neonatal, que es un estudio que se realiza al extraer sangre del talón del bebé entre las primeras 48 a 72 horas de vida.
La fenilcetonuria se caracteriza por la incapacidad del organismo para transformar la proteína fenilalanina en tirosina, importante en la formación de neurotransmisores como dopamina, epinefrina y norepinefrina, lo grave de esta condición, es que provoca microcefalia (la circunferencia de la cabeza del recién nacido es más pequeña que la medida estándar, según edad y sexo), crisis convulsivas y retraso mental, ante la carencia de la enzima fenilalanina-hidroxilasa durante el proceso de maduración del cerebro.
Los síntomas que identifican el padecimiento, son inquietud e irritabilidad del bebé, así como apatía al medio ambiente, olor parecido al de la humedad (a moho) por la acumulación de fenilacetato, componente alterno en que se transforma la fenilalanina, además de convulsiones, piel seca y descamada.
La detección temprana es importante para brindar al bebé tratamiento inmediato, porque el principal problema es el retraso mental, se considera al tamiz neonatal una prueba prioritaria en las primeras horas del nacimiento.
Este examen detecta casos de fenilcetonuria (trastorno congénito del metabolismo), para estos se debe contar con un equipo multidisciplinario integrado por neurólogos, pediatras y dietistas, a fin de atenderlos con oportunidad y evitar el retraso mental. El tratamiento se integra con una dieta baja en proteínas (restringir leche entera, huevo, carne roja y pescado), que se complementa con fórmulas que incluyen tirosina, con mínima cantidad de fenilalanina, no consumir bebidas “light”, además de llevar control y seguimiento médico hasta la adolescencia, para evitar que disminuya el coeficiente intelectual del paciente.
La fenilcetonuria es una enfermedad que se puede controlar y prevenir sus complicaciones (crisis convulsivas y retraso mental), por ello las madres, al dar a luz, deben exigir el tamiz neonatal para sus hijos.
