Investigadores del equipo del Dr. Neil Hunter, profesor de Microbiología de la Universidad de California, en Davis, han descubierto una herramienta clave que ayuda a los espermatozoides y óvulos a desarrollar, exactamente, 23 cromosomas cada uno. El estudio, que puede suponer un avance para las investigaciones sobre fertilidad, abortos espontáneos, cáncer y trastornos del desarrollo.
Los resultados del estudio se publicaron en la revista especializada Cell.
Los seres humanos sanos tienen 46 cromosomas, 23 de los espermatozoides y 23 del óvulo. Un embrión con el número incorrecto de cromosomas, es usualmente abortado, o desarrolla trastornos como el síndrome de Down, causado por una copia extra del cromosoma 21.
Durante la meiosis, este proceso de división celular crea esperma y óvulos, igualando pares de cromosomas y cruzando unos con otros, según explica el Dr. Hunter, estas conexiones son esenciales para la clasificación precisa de los cromosomas, y la formación de esperma y óvulos con el número correcto de cromosomas, los cruces entre cromosomas también juegan un papel fundamental en la evolución, al permitir que los cromosomas intercambien ADN, introduciendo así una cierta variedad en la próxima generación. Cada par de cromosomas debe contener, al menos, un cruce; pero no debe haber más de dos cruces por par, o el genoma podría desestabilizarse.
El Dr. Hunter describe una herramienta perdida, la cual explica cómo están regulados los cruces. Debe haber enzimas que garanticen, al menos, un cruce, pero no demasiados. Fue entonces cuando los expertos descubrieron tres enzimas de levadura, Mlh1, Mlh3 and Sgs1, que colaboran para cortar el ADN, y hacer cruces.
Los equivalentes humanos de estas enzimas son bien conocidos por su papel en la supresión de tumores: MLH1 y MLH3 son mutantes en una forma heredada de cáncer de colon; mientras que el equivalente humano de Sgs1, es mutante en una enfermedad propensa al cáncer, llamada Síndrome de Bloom.
