Al menos el 10% de los defectos cardiacos genéticos graves son provocados por nuevas mutaciones genéticas que no fueron transmitidas por los padres de los pacientes, halla un estudio reciente dirigido por el Dr. Richard Lifton, catedrático del departamento de genética de la Facultad de Medicina de la Universidad de Yale.
Los hallazgos proporcionan nuevos conocimientos sobre las causas de esta enfermedad congénita común, asegura el Dr. Lifton.
El equipo del Dr. Lifton analizó los genes de más de 1,800 personas e identificó cientos de mutaciones que pueden provocar la enfermedad cardiaca congénita, en particular, los investigadores hallaron que ocurrían mutaciones frecuentes en genes que afectan algo que se conoce como histonas. Las histonas son proteínas que empaquetan el ADN en los núcleos de las células y controlan el ritmo y la activación de genes que podrían ser claves para el desarrollo fetal.
Los resultados del estudio aparacen publicdos en la revista Nature.
Se trata de una pieza importante del rompecabezas que nos da una imagen más clara de las causas de la enfermedad cardiaca congénita, comenta el Dr. Gary Gibbons, director del Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre de EUA.
Fuente: Yale University
