Una investigación realizada por el Consejo Superior de Investigaciones Científicas ha descubierto una mutación genética responsable de la hiperplexia, una enfermedad rara conocida como enfermedad del sobresalto, que cursa con sobresaltos enérgicos y generalizados frente a estímulos triviales inesperados acústicos y táctiles.
La investigación, publicada en la revista The Journal of Biological Chemistry, estudió a 204 pacientes de hiperplexia procedentes de España y Reino Unido, y descubrieron dicha mutación en ocho de ellos.
Se conocían otras mutaciones asociadas a este padecimiento, pero esta es la primera de carácter dominante sobre la función del transportador del neurotransmisor glicina GlyT2, explica la investigadora del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa y de la Universidad Autónoma de Madrid, la Dra. Beatriz López Corcuera, directora del estudio.
Esta característica supone que, en caso de que uno de los dos alelos paternos porte la mutación, el hijo la manifestará de forma invariable, dicha alteración genética puede producir alteraciones en la inhibición neuronal mediada por glicina.
Según la Dra. López Corcuera, este hallazgo puede contribuir a la terapia para combatir la enfermedad, que se manifiesta justo después del nacimiento y durante el periodo perinatal. Los enfermos sufren un alto riesgo de muerte súbita debido a espasmos laríngeos y fallos cardiorrespiratorios.
La investigación contó con la colaboración de investigadores del Instituto de Salud Carlos III de Madrid, el Hospital Universitario La Paz, y el Colegio Universitario de Londres, la Universidad de Londres y la Universidad de Swansea en el Reino Unido.
