La aniridia es una enfermedad del ojo poco frecuente, en general existe un iris rudimentario. Puede haber hipoplasia (falta de desarrollo) total o parcial del iris y acompañarse de hipoplasia del nervio óptico generando un nistagmo congénito sensorial.
La agudeza visual de las personas con Aniridia es baja, más tarde en la infancia pueden padecer cataratas, glaucoma y opacificación corneal por insuficiencia límbica que pueden empeorar la visión.
Puede cursar con otras alteraciones sistémicas como afectaciones renales (tumor de Wilms) o retraso mental. Es una enfermedad congénita y hereditaria producida por deleción del gen PAX 6 del cromosoma 11-p13, que provoca la falta de desarrollo en el globo ocular.
La aniridia es poco frecuente, su origen es variable, pudiendo trasmitirse de forma hereditaria siguiendo un patrón de herencia autosómica dominante, o puede surgir de forma esporádica.
El gen responsable es el PAX6, localizado en el brazo corto del cromosoma 11 (11p13), el cual se encarga del correcto desarrollo del globo ocular. Las personas anirídicas tienen una baja visión y fotofobia.
El primer diagnóstico de la Abiridia es visual ya que el recién nacido cierra los ojos en presencia de luz (fotofobia). Éste es el principal signo de los afectados por esta enfermedad, el oftalmólogo debe revisar y determinar la gravedad así como las posibles alteraciones asociadas. Una vez diagnosticado, el paciente debe acudir a revisiones periódicas.
Las pruebas para un correcto diagnostico son: Bandeo cromosómico.
FISH. Exámenes de ultrasonido renal. Imágenes del abdomen y cerebro.
En la actualidad, no existe un tratamiento que englobe todos los síntomas de la aniridia, por lo que hay que tratar cada síntoma individualmente.
Actualmente, los pacientes con aniridia pueden optar por la implantación de un iris artificial hecho de silicona quirúrgica. La técnica no ha tenido mucho éxito debido a los resultados estéticos. El iris de silicona luce tan poco natural que es fácil detectarlo a simple vista
