Las autoridades sanitarias estadounidenses aprobaron hoy un medicamento para tratar una variante poco común de la fibrosis quística que afecta a los pacientes que portan la mutación G551D en el gen CFTR (factor regulador de la fibrosis quística).
La Administración de Alimentos y Medicinas de Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés) aprobó el medicamento Kalydeco para pacientes con este tipo de fibrosis quística, que en EUA afecta al 4% de los cerca de 30.0000 pacientes con fibrosis quística.
La fibrosis quística es un trastorno multisistémico que causa la formación y acumulación de un moco espeso, que afecta principalmente a los pulmones, intestinos, páncreas e hígado, causa dificultad para respirar y puede derivar en infecciones pulmonares crónicas, problemas digestivos y otras complicaciones como diabetes.
En el caso de los enfermos que padecen la llamada mutación G551D, tienen una proteína defectuosa que causa desequilibrios en el flujo de cloro y agua a través de las membranas celulares, lo que provoca la acumulación de esa mucosidad.
Kalydeco es una píldora que se toma dos veces al día ingerida con alimentos que contengan grasa y ayuda a mejorar la función de la proteína producida por el gen CFTR y, en consecuencia, mejora la función pulmonar y otros aspectos relacionados con la fibrosis quística como el aumento de peso.
La FDA, que aprobó la píldora para pacientes a partir de los seis años, subraya que sólo es efectiva para los pacientes que portan la mutación G551D y no funciona con los pacientes que tienen dos copias de la mutación F508 en el gen CFTR, que es la más común en los pacientes con fibrosis quística.
