La falta de diagnóstico y tratamiento oportuno de enfermedades respiratorias en niños puede deteriorar gravemente su función pulmonar e incluso causar muerte prematura en algunos casos, aseguran especialistas en fibrosis quística. El diagnóstico de la fibrosis quística más inmediato es el detectado a través del tamizaje neonatal.
La Dra. Marcela Vela, presidenta de la Sociedad Mexicana de Errores Innatos del Metabolismo y Tamiz, A.C., explicó la importancia de garantizar a todos los recién nacidos les sea practicada la prueba de tamiz metabólico neonatal ampliado, cuyo objetivo es la detección temprana de al menos 5 grupos de enfermedades, para ofrecer un tratamiento oportuno y prevenir complicaciones, discapacidad, o muerte infantil.
El tamiz metabólico ampliado es un programa de salud pública que ocupa uno de los primeros lugares dentro de las estrategias preventivas mundiales y su objetivo fundamental es contribuir a mejorar la calidad de vida de los niños y evitar la discapacidad secundaria a defectos al nacimiento.
El tamizaje ampliado ha permitido detectar más casos de niños con fibrosis quística de manera más oportuna. La fibrosis quística es una enfermedad genética, multisistémica y progresiva, que requiere un tratamiento complejo y multidisciplinario. En México, debido al subdiagnóstico y falta de tratamiento oportuno, la expectativa de vida de estos pacientes es de apenas 17 años en promedio, mientras que en otros países, como en Canadá, pueden vivir hasta los 40 años.
El 90% de los pacientes con esta enfermedad enfrenta un desenlace fatal a corta edad, debido a fallas respiratorias generadas por la infección y las secreciones se tornan más espesas y obstruyen la vía aérea, lo que favorece la inflamación y posterior infección por el patógeno Pseudomonas aeruginosa, que provoca un detrimento progresivo de la función respiratoria con la inherente incapacidad funcional y lamentablemente, la muerte.
Se debe sospechar de la presencia de fibrosis quística cuando un niño no gana peso, tiene diarreas frecuentes o sudoración muy salada y que cursa con infecciones respiratorias inusualmente graves, muchas veces confundidas con asma recurrente.
