Investigadores encabezados por el Dr. Jay Shendure, profesor de ciencias genómicas de la Universidad de Washington., informan que han decodificado el genoma completo de un feto usando solo una muestra de sangre de la madre y una muestra de saliva del padre.
Los científicos dijeron que la secuenciación genómica prenatal usando este método no invasivo podrá algún día utilizarse para determinar si un feto sufre de cualquiera de los trastornos genéticos que son causados por una sola mutación en un gen, con frecuencia devastadora.
En las mujeres embarazadas, el ADN fetal se mueve a través del organismo de la madre en el plasma, un componente de la sangre. A diferencia de una muestra de ADN tomada directamente del tejido fetal o del líquido amniótico, como cuando una madre embarazada se somete a una amniocentesis para explorar trastornos cromosómicos como el síndrome de Down, el ADN del plasma está fragmentado.
Esto hace que analizarlo sea complejo, pero cada vez más posible dada la generación más reciente de tecnología de secuenciación genética, explica el Dr. Shendure.
Los cromosomas están fragmentados, pero toda la información se halla allí, representada en los pequeños fragmentos, en el estudio actual, investigadores usaron plasma de una mujer que estaba en la semana 18 del embarazo y saliva del padre para determinar qué ADN era fetal. Los investigadores confirmaron la precisión de sus conclusiones al mapear el ADN del bebé usando sangre del cordón umbilical tras el nacimiento.
Evaluar los problemas genéticos usando una muestra de sangre y saliva sería una mejora respecto a pruebas más invasivas como la amniocentesis, que puede plantear riesgos para el feto.
El artículo debe considerarse como una «prueba de concepto», o sea que muestra que la secuenciación del genoma fetal completo es posible. Hace falta más investigación antes de que la técnica esté lista para ser usada en el consultorio médico.
El estudio aparece en la revista Science Translational Medicine.
Ya hay varias compañías comerciales que buscan en el ADN fetal del plasma para hallar una copia extra del cromosoma 21 que indica el síndrome de Down, pero hay alrededor de 3,000 trastornos genéticos de un solo gen que son individualmente raros, pero que colectivamente afectan a hasta el uno por ciento de los nacimientos, esas enfermedades incluyen la enfermedad de Tay-Sachs, el síndrome de Marfan, la fibrosis quística, la enfermedad de Huntington y el síndrome de Kabuki.
La secuenciación del genoma fetal podrá decir a los padres antes de que el bebé nazca si el niño tiene la mutación que causa la enfermedad, informando sus decisiones y ayudándoles a prepararse, de forma parecida a lo que la amniocentesis y otras pruebas prenatales, como los ultrasonidos, ofrecen hoy en día.
Fuente: American College of Medical Genetics and Genomics
