Científicos del Centro Médico de la Universidad de Columbia en EUA, dirigidos por la Dra. Maria Karayiorgou, han identificado una docena de mutaciones genéticas no hereditarias que prueban que factores ambientales durante el embarazo, como la malnutrición o algunas infecciones, elevan el riesgo de sufrir esquizofrenia.
Esta es la conclusión del mayor y más exhaustivo estudio de los exomas, regiones del ADN responsables de la codificación de las proteínas, de pacientes con esquizofrenia.
Los investigadores, secuenciaron los exomas de 231 pacientes de esquizofrenia y de sus progenitores sanos, el equipo, liderado por la Dra. Karayiorgou, contabilizó un total de 146 mutaciones «de novo», un número bastante mayor de lo que esperaban, que son las causantes de distintas alteraciones en las cadenas de aminoácidos de las proteínas.
Los científicos identificaron además cuatro genes (LAMA2, DPYD, TRRAP y VPS39) responsables de muchos de estos errores genéticos y, por tanto, del riesgo a desarrollar esquizofrenia.
Aunque esta enfermedad normalmente aparece durante la adolescencia y los primeros años de la etapa adulta, las mutaciones descubiertas no son hereditarias y afectan a genes que están más expresados durante los primeros meses de la gestación del feto.
Así, los resultados del estudio corroboran análisis previos que ya habían apuntado a la repercusión de los factores ambientales durante el embarazo sobre el riesgo de desarrollar esquizofrenia.
El trabajo proporciona un mecanismo que explica cómo agresiones ambientales durante los dos primeros trimestres de gestación incrementan el riesgo del bebé de sufrir esquizofrenia cuando sea adulto. Aunque la genética de la esquizofrenia es extremadamente compleja, los científicos están empezando a disponer de una imagen coherente de la enfermedad.
Cientos de mutaciones espontáneas elevan el riesgo de una persona de sufrir esquizofrenia, esto puede resultar desalentador, pero estos hallazgos nos ayudan a comprender cómo estas alteraciones afectan a los mismos circuitos neuronales, incluso durante la primera etapa del desarrollo fetal, lo que eleva las esperanzas de hallar en el futuro estrategias de prevención efectivas.
