En un pequeño estudio, un análisis de sangre experimental identificó una mutación genética asociada con el síndrome de Down con una precisión de 100 % de acuerdo con científicos de Chipre.
El síndrome de Down es un defecto congénito común, y la incidencia es de 1 por cada 600 nacimientos en todas las poblaciones, apuntó el investigador principal el Dr. Philippos Patsalis, Director Ejecutivo Médico del Instituto de Neurología y Genética de Chipre en Nicosia. Este síndrome se debe a un cromosoma 21 adicional, que conduce al deterioro físico y mental.
Con éste método se pueden identificar los embarazos con síndrome de Down, actualmente, el síndrome de Down se diagnostica a través de dos procedimientos invasivos, la amniocentesis o el muestreo de vellosidades coriónicas. Estas pruebas, aunque tienen una precisión de 80 % conllevan un riesgo de entre 2 y 2 % de aborto espontáneo, y sólo una de cada diez mujeres embarazadas opta por hacérselas.
La nueva prueba elimina el riesgo de aborto espontáneo. También puede identificar el síndrome de Down en la semana 11 del embarazo, con tiempo suficiente para que una mujer decida interrumpir su embarazo si así lo desea.
Aunque el síndrome de Down varía en gravedad, causa normalmente alguna discapacidad intelectual y rasgos faciales distintivos. También son comunes los defectos cardíacos y otros problemas de corazón, las madres de más edad también son más propensas a tener bebés con síndrome de Down.
Las personas que tienen síndrome de Down, también conocido como trisomía 21, llevan tres copias del cromosoma 21, en lugar de dos. Para el estudio, publicado en Nature Medicine, el Dr. Patsalis y sus colegas tomaron muestras de sangre de mujeres embarazadas y de madres de bebés sanos y con síndrome de Down. En cada caso, la prueba indicó rápidamente la variación cromosómica, identificando 14 casos de síndrome de Down y 26 fetos normales.
Si otros ensayos de mayor tamaño confirman los resultados, la prueba podría convertirse en una práctica estándar. El costo es mucho menor que el de los procedimientos invasivos, estima que se podrá introducir esta prueba en la práctica clínica en un par de años.
El Dr. Brian Skotko, asociado clínico de genética del Hospital Infantil de Boston y vocero de la Sociedad Nacional del Síndrome de Down, señaló que este estudio tiene repercusiones profundas sobre la incidencia del síndrome de Down.
Con esta nueva prueba, las mujeres sabrán si su bebé tiene síndrome de Down antes de que se note su embarazo, destacó Skotko, así que podrán tomar una decisión muy personal, sin que nadie se dé cuenta.
Al destacar que la mayoría de sus pacientes de síndrome de Down dicen tener una vida plena, Skotko apuntó que la inmensa mayoría de las familias dicen que no pueden imaginar su vida sin su familiar con síndrome de Down.
FUENTES: HealthDay
