El síndrome del cromosoma X frágil es la causa más común de discapacidad intelectual o retraso mental que puede ser heredada.
El síndrome de temblor y ataxia asociado al síndrome del cromosoma X frágil, causa temblores y problemas de memoria, equilibrio y dificultades para caminar. El cromosoma X frágil esta asociado con insuficiencia ovárica primaria, puede conducir a la esterilidad y menopausia prematura. Esta enfermedad afecta a algunas mujeres que tienen los cambios en el gen FMR-1.
El síndrome del cromosoma X frágil es la causa más común de discapacidad intelectual, también llamada retraso mental, que es hereditaria.
Los signos conductuales y físicos que indican que un niño presenta el síndrome del cromosoma X frágil son los siguientes: No se sienta, camina ni habla a la edad aproximada en que lo hacen otros niños, discapacidades del aprendizaje, retrasos en el habla y el lenguaje, problemas de conducta como el trastorno de déficit de atención e hiperactividad (TDAH)
Por lo general, los niños tienen una apariencia facial típica que se hace más notable con la edad. Estas características son: Cabeza grande, cara larga, orejas, mentón y frente prominentes.
Los niños que tienen el síndrome del cromosoma X frágil suelen presentar un cierto grado de discapacidad intelectual que varía de leve a grave. Las niñas con el síndrome del cromosoma X frágil pueden tener una inteligencia normal o un cierto grado de discapacidad intelectual y pueden o no presentar problemas de aprendizaje. Los trastornos del autismo también pueden presentarse con mayor frecuencia en niños con el síndrome del cromosoma X frágil.
No se conoce la cifra exacta de las personas que tienen el síndrome del cromosoma X frágil pero se calcula que son aproximadamente 1 por cada 4,000 hombres y 1 por cada 8,000 mujeres. Aunque el síndrome del cromosoma X frágil ocurre tanto en los hombres como en las mujeres, las mujeres, por lo general, presentan síntomas más leves.
El síndrome del cromosoma X frágil es causado por una mutación en el gen del cromosoma X. El gen FMR1 produce una proteína necesaria para el desarrollo normal del cerebro. Las personas con el síndrome del cromosoma X frágil no producen esta proteína.
El síndrome del cromosoma X frágil se puede diagnosticar mediante una prueba de ADN que se realiza en una muestra de sangre.
