Síndrome de DiGeorge o síndrome de deleción 22q11.2 es una condición genética. Afecta varias partes del cuerpo y causa anomalías cardíacas, inmunodeficiencia y retrasos en el desarrollo. Se caracteriza por la falta de una pequeña parte del cromosoma 22. Los síntomas pueden variar desde leves hasta graves, y en algunos casos, pueden ser mortales.
Afectación y Frecuencia
Este síndrome puede afectar a cualquier persona. El 90% de los casos ocurren por una deleción aleatoria en el cromosoma 22 durante las primeras etapas del desarrollo fetal. En el 10% de los casos, se hereda de un progenitor. La incidencia es de aproximadamente 1 en 4,000 personas en EE. UU. Se considera subdiagnosticada.
Síntomas y Causas
Los síntomas varían y afectan distintas áreas del cuerpo. Los problemas cardíacos, el timo subdesarrollado y los bajos niveles de calcio son característicos. Se incluyen defectos en el crecimiento y funcionamiento del corazón, problemas de desarrollo cerebral, trastornos en el sistema inmunitario, síntomas físicos y rasgos faciales distintivos. La causa es la falta de una parte del cromosoma 22, lo que afecta el desarrollo del cuerpo.
Diagnóstico y Pruebas
El síndrome se puede detectar prenatalmente. Después del nacimiento, se diagnostica mediante exámenes especiales. Las pruebas incluyen análisis genéticos, pruebas de imagen y exámenes físicos.
Tratamiento y Manejo
El tratamiento varía según los síntomas y puede incluir antibióticos, suplementos de calcio, terapias de reemplazo hormonal, cirugías, programas educativos especiales y medicamentos para reducir convulsiones o condiciones neurológicas.
Prevención y Perspectiva
No se puede prevenir, ya que es genético. Los exámenes prenatales y neonatales pueden detectarlo tempranamente. La expectativa de vida depende de la gravedad de los síntomas. Con tratamiento, muchos llevan vidas activas y satisfactorias.
Vivir con el Síndrome
Se recomienda acudir al médico ante cualquier síntoma. En emergencias como dificultad para respirar o convulsiones, se debe buscar atención médica inmediata. Es importante hablar con el médico sobre el pronóstico, el tratamiento y buscar grupos de apoyo.
El diagnóstico de Síndrome de DiGeorge o síndrome de deleción 22q11.2 puede ser abrumador, pero no es culpa de los padres. La asesoría genética puede ofrecer más información y apoyo.
