Las malformaciones de Arnold- Chiari son defectos estructurales en el cerebelo,que es la parte del cerebro que controla el equilibrio. Normalmente el cerebelo y partes del tallo cerebral se asientan en un espacio endentado en la parte inferior trasera del cráneo, por encima del foramen magno (un orificio en forma de embudo hacia el canal espinal). Cuando parte del cerebelo se ubica por debajo del foramen magno, se llama malformación de Arnold- Chiari.
Las malformaciones de Arnold-Chiari puede desarrollarse cuando el espacio óseo es más pequeño que lo normal, causando que el cerebelo y el tallo cerebral sean empujados hacia abajo dentro del foramen magno y del canal espinal superior. La presión resultante sobre el cerebelo y el tallo cerebral puede afectar las funciones controladas por esas áreas y bloquear el flujo del líquido cefalorraquídeo hacia y desde el cerebro.
La causa exacta de estas malformaciones se desconoce, muchos científicos creen que la afección generalmente es el resultado de un defecto estructural que se produce durante el desarrollo fetal. Las malformaciones de Arnold-Chiari también pueden ser genéticas. Otras causas posibles incluyen la exposición a sustancias tóxicas, carencia o deficiencia de vitaminas y nutrientes adecuados en la dieta de la madre durante el desarrollo fetal, lesiones, infección, o envejecimiento.
Las malformaciones de Chiari se clasifican por la gravedad del trastorno y las partes del cerebro que sobresalen hacia el canal espinal.
El tipo I involucra la extensión de las amígdalas cerebelosas (la parte inferior del cerebelo) dentro del foramen magno, sin involucrar al tallo cerebral. Normalmente, sólo la médula espinal pasa por este orificio. El tipo I que puede no causar síntomas, es la forma más común de malformación y generalmente se observa por primera vez en la adolescencia o la edad adulta, a menudo de manera casual durante un examen para otra afección.
El tipo II, también llamada malformación clásica, involucra la extensión de los tejidos cerebeloso y del tallo cerebral dentro del foramen magno. Además, el vermis cerebeloso (el tejido nervioso que conecta las dos mitades del cerebelo) puede estar completo parcialmente o ausente. El tipo II generalmente está acompañado por un mielomeningocele, que es una forma de espina bífida que se produce cuando el canal espinal y la columna no se cierran antes del nacimiento, causando que la médula espinal y su membrana protectora sobresalgan a través de un orificio parecido a un saco en la espalda. Un mielomeningocele generalmente da como resultado una parálisis parcial o completa del área por debajo del orificio espinal.
El tipo III es la forma más seria. El cerebelo y el tallo cerebral sobresalen o se hernian a través del foramen magno hacia la médula espinal. Parte del cuarto ventrículo del cerebro, una cavidad que conecta las partes superiores del cerebro y donde circula el LCR, también puede sobresalir por el orificio y dentro de la médula espinal. En raras ocasiones, el tejido cerebeloso herniado puede causar un encefalocele occipital, una estructura parecida a una bolsita que sobresale fuera de la parte posterior de la cabeza o el cuello y que contiene materia cerebral. La cubierta del cerebro o de la médula espinal también puede sobresalir por un orificio anormal en la espalda o el cráneo. El tipo III causa graves defectos neurológicos.
El tipo IV involucra un cerebelo incompleto o poco desarrollado, una afección conocida como hipoplasia cerebelosa. En esta rara forma de malformaciones de Arnold-Chiari, las amígdalas cerebelosas están ubicadas más abajo en el canal espinal, faltan partes del cerebelo, y pueden ser visibles porciones del cráneo y la médula espinal.
Muchas personas con tipo I de malformación de Chiari no tienen síntomas y pueden no saber que tienen una afección. Los pacientes con otros tipos de malformaciones de Arnold-Chiari pueden quejarse de dolor en el cuello, problemas de equilibrio, debilidad muscular, entumecimiento u otras sensaciones anormales en los brazos o las piernas, mareos, problemas con la visión, dificultad para tragar, zumbido en los oídos, pérdida de la audición, vómitos, insomnio, depresión, o dolor de cabeza que empeora al toser o hacer fuerza. Pueden estar afectados la coordinación de las manos y la destreza motora fina. Los síntomas pueden cambiar para algunos pacientes, dependiendo de la acumulación de líquido cefalorraquídeo y la presión resultante sobre los tejidos y los nervios.
La curvatura espinal es común entre los pacientes con siringomielia o malformación de Arnold-Chiari de Tipo I. Pueden producirse dos tipos de curvatura espinal junto con las malformaciones: la escoliosis, un doblez de la columna a la izquierda o la derecha; y la cifosis, un doblez de la columna hacia adelante.
Algunas malformaciones de Chiari son asintomáticas y no interfieren con las actividades cotidianas de la persona. En otros casos, los medicamentos pueden aliviar ciertos síntomas, como el dolor.
La cirugía es el único tratamiento disponible para corregir las perturbaciones funcionales o detener la evolución del daño en el sistema nervioso central. La mayoría de los pacientes que se somete a cirugía ve una reducción en sus síntomas y/o períodos prolongados de estabilidad relativa. Puede ser necesaria más de una operación para tratar la afección. Los bebés y niños con mielomeningocele pueden necesitar una operación para reposicionar la médula espinal y cerrar el orificio de la espalda.
La hidrocefalia puede tratarse con un sistema de derivación que drena el líquido en exceso y alivia la presión dentro de la cabeza.
