Las niñas podrían ser más resistentes a los problemas genéticos espontáneos que explican algunos casos de autismo en familias sin antecedentes del trastorno, sugieren estudios recientes. Los trastornos del espectro autista son afecciones del desarrollo neural caracterizadas por una interacción social y comunicación afectadas, intereses inusuales, conductas repetitivas, y en algunos casos discapacidad intelectual.
Todos portamos cierto número de duplicaciones u omisiones en una o más secciones del ADN, algo que se conoce como variaciones en el número de copias, explicó el Dr. Christian Schaaf, profesor del Departamento de Genética Molecular y Humana del Colegio de Medicina Baylor, quien éncabezó el estudio. Si se acumulan suficientes duplicaciones y omisiones en ciertas áreas importantes de los cromosomas, dichas variaciones pueden llevar al autismo y otras afecciones.
En el estudio, publicado en la revista Neuron, los investigadores buscaron variaciones del número de copias en muestras genéticas de más de mil familias con un hijo autista que fueron reclutados como parte del proyecto Simons Simplex Collection.
Los estudios utilizaron un análisis matricial de alta resolución para buscar las variaciones en el número de copias que diferían entre el hijo autista y los padres y hermanos sin autismo.
Se buscaban mutaciones genéticas que llevan al trastorno del espectro autista en casos simples, aquellos en que solo un hermano ha sido diagnosticado con el trastorno. Hace mucho que los científicos piensan que estos casos podrían ser distintos de los que llevan a casos múltiples, donde más de un hijo en la familia sufre del trastorno, y que la afección parece ser heredada.
Esto es relativamente coherente con otros trabajos, donde el rango varía de 7 a 20 %, dijo el Dr. Schaaf, y añadió que los estudios confirmaron que los niños autistas portan variaciones en el número de copias con una mayor frecuencia que sus padres y hermanos no afectados.
Las omisiones en el gen 7q11.23 se asocian con el Síndrome de Williams o Síndrome de Williams-Beuren, un trastorno poco común en que los niños son hipersociales y no tienen inhibiciones al hablar con desconocidos, además de enfermedad cardiovascular y retrasos en el desarrollo.
Es realmente interesante, pues al parecer cuando falta un poquito, es demasiado social, y cuando se tiene demasiado, es antisocial.
Se ha documentado bien que los niños son al menos cuatro veces más propensos a sufrir de autismo que las niñas, y la nueva investigación da pistas del motivo.
El estudio realizado por los investigadores del Laboratorio de Cold Spring Harbor encontró que las niñas autistas son más propensas a tener eventos o sea, variaciones más grandes en el número de copias y más genes involucrados en las omisiones o duplicaciones.
Esto sugiere que, genéticamente hablando, hacer que las niñas tengan autismo conlleva más cosas.
Parece que el genoma tiene que estar más afectado o dañado para llevar el autismo a las niñas que a los niños, eso podría comenzar a explicar algunos de los sesgos sexuales, que los niños sean más vulnerables genéticamente.
Investigaciones anteriores han mostrado que entre el cinco y el siete por ciento de los casos de autismo se pueden explicar como un trastorno de un solo gen. Otro cinco por ciento parece ser causado por afecciones metabólicas que afectan el funcionamiento del cerebro.
Fuente: HealthDay
