Información y redacción Juan José Alvarado
La anemia de Fanconi es un padecimiento genético poco común, pero de serias consecuencias, ya que afecta a la médula ósea, y con ello la producción de células sanguíneas, como los glóbulos rojos, glóbulas blancos y plaquetas. Asimismo se considera que la anemia de Fanconi aumenta las probabilidades de desarrollar padecimientos de tipo sanguíneo como leucemia así como cáncer en la cabeza, cuello o aparato urinario.
Su nombre se origina porque la enfermedad fue descrita por primera vez por el Pediatra suizo Guido Fanconi en 1927, luego de atender a tres hermanos que presentaban anomalías físicas así como en la médula ósea, por lo que no podían combatir las infecciones y sufrían hemorragias.
Se considera que para que un paciente desarrolle esta enfermedad debe recibir de ambos padres el gen que la ocasiona. Una vez que se desarrolla el padecimiento, éste provoca anomalías en el esqueleto, corazón y riñones, así como malformaciones del sistema nervioso central, además de que se asocia con retraso mental y pigmentación anormal de la piel.
La mayoría de los pacientes desarrollan las fallas en la médula ósea entre los 2 y los 15 años.
