Infecciones recurrentes severas

La enfermedad granulomatosa crónica, es un trastorno hereditario en el cual células del sistema inmunitario llamadas fagocitos no funcionan apropiadamente, lo cual lleva a que se presente una serie de infecciones continuas y graves, en éste trastorno genético ciertas células del sistema inmunitario no son capaces de destruir algunos tipos de bacterias y hongos.
El trastorno lleva a que se presenten infecciones prolongadas (crónicas) y repetitivas (recurrentes). Esta enfermedad a menudo se descubre muy a comienzos de la niñez y se pueden diagnosticar formas más leves de la enfermedad durante los años de adolescencia e incluso en la vida adulta.

El impétigo, los abscesos y furúnculos cutáneos, al igual que los abscesos perianales y rectales son comunes en personas con este trastorno. La neumonía recurrente y causada por bacterias que no son típicas de la mayoría de las neumonías es un problema muy significativo. Es común que se presente la inflamación crónica de los ganglios linfáticos del cuello con formación de abscesos.

Los factores de riesgo que predisponen a padecer esta enfermedad incluyen antecedentes familiares de infecciones crónicas o recurrentes. Aproximadamente la mitad de los casos de la enfermedad granulomatosa crónica se transmiten de padres a hijos como un rasgo recesivo ligado al sexo. Esto significa que los niños tienen mayor probabilidad de heredar el trastorno que las niñas. Los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, mientras que las mujeres tienen dos cromosomas X. El cromosoma X porta el gen defectuoso. De esta manera, si una niña tiene un cromosoma X con el gen defectuoso, el otro cromosoma X puede tener un gen funcional para compensar. Una niña tiene que heredar el gen defectuoso de ambos padres para presentar la enfermedad.

Los principales síntomas son:
Infecciones en los huesos y en las articulaciones.

Infecciones cutáneas frecuentes o difíciles de curar como: abscesos, infección crónica dentro de la nariz, furúnculos, eccema impetiginizado (eccema complicado por una infección), impétigo, abscesos perianales (abscesos alrededor del ano)

Diarrea persistente
Neumonía que ocurre frecuentemente y es difícil de curar

Inflamación de los ganglios linfáticos en el cuello que se desarrolla en la niñez, permanecen inflamados u ocurren con frecuencia. Los ganglios linfáticos pueden formar abscesos que requieren drenaje quirúrgico.

Como tratamiento se usan antibióticos para tratar la enfermedad y también se pueden emplear para prevenir infecciones. El interferón-gamma también puede ayudar a reducir el número de infecciones graves. La cirugía puede ser necesaria para tratar algunos abscesos, hasta ahora la única cura para la enfermedad granulomatosa crónica es un trasplante de médula ósea o células madre.

El tratamiento prolongado con antibióticos puede ayudar a reducir las infecciones, pero la muerte prematura suele ser el resultado típico de las infecciones pulmonares repetitivas.

Si usted tiene antecedentes familiares de esta enfermedad, se recomienda la asesoría genética si está planeando tener hijos. Los avances en la detección genética y el creciente uso de la muestra de vellosidades coriónicas han hecho posible el reconocimiento temprano de la enfermedad; sin embargo, aún no es una práctica generalizada ni completamente aceptada. Hay disponibilidad de exámenes para identificar si usted es portadora de la enfermedad.