Científicos de la Universidad de Oxford en Inglaterra, el Instituto Queensland de Investigación Médica en Australia y la Escuela Médica de Harvard en Boston encabezados por la Dra. Krina Zondervan, descubrieron dos variantes genéticas que aumentan el riesgo de que una mujer desarrolle endometriosis, uno de los trastornos ginecológicos más comunes.
La endometriosis cuyo síntoma más frecuente son las menstruaciones acompañadas de dolor pélvico y lumbar, puede tener impacto significativo en la calidad de vida de una mujer.
El hallazgo ofrece nueva información sobre las causas de la enfermedad y puede conducir a tratamientos más efectivos y mejores formas de diagnóstico.
La endometriosis afecta a entre el 6% y el 10% de todas las mujeres en edad reproductiva, que se calcula son unos 170 millones de mujeres en todo el planeta.
La enfermedad se da cuando células similares a las que recubren el útero crecen fuera de éste, en órganos ubicados en la pelvis como los ovarios y el intestino.
Estos crecimientos pueden causar inflamación y bultos que resultan en dolor pélvico y, en algunas mujeres, pueden causar esterilidad.
Hasta ahora se desconocía el por qué del surgimiento de estos depósitos y su propagación fuera del útero. Gracias a la nueva investigación, en la que se analizaron los genomas de 5.500 mujeres que sufrían la enfermedad y se los compararon con los de 10.000 mujeres sanas, los científicos descubrieron que el cromosoma 1 y el cromosoma 7 son «cruciales» en el riesgo de que una mujer desarrolle la enfermedad.
Se cree que el cromosoma 7 está involucrado en la regulación de los genes encargados del desarrollo del útero y su recubrimiento.
Mientras que el cromosoma 1 está ubicado cerca de un gen muy importante para el metabolismo hormonal y el desarrollo del aparato reproductor femenino.
La Dra. Zondervan, principal autora del estudio e investigadora de la Universidad de Oxford, explicó que el estudio es un avance importante porque ofrece la primera evidencia clara de que las variaciones en el ADN conducen a que algunas mujeres tengan más riesgo de desarrollar endometriosis.
La endometriosis está influida por el ciclo menstrual porque durante la menstruación las hormonas estimulan a las células endometriósicas y los crecimientos que estas forman también sangran, provocando inflamación, dolor y la formación de adhesiones (tejido cicatrizante).
La única forma de diagnosticar el trastorno es por medio de un procedimiento, llamado laparoscopía, que se lleva a cabo bajo anestesia general.
Y los tratamientos actuales están limitados a la cirugía y a medicamentos hormonales que tienen efectos secundarios.
Actualmente toma unos 10 años lograr que una mujer sea diagnosticada con la enfermedad y aún con el diagnóstico hay muy pocos tratamientos disponibles, que no son siempre efectivos, y que pueden requerir someter a la paciente a una cirugía invasiva.
En algunos casos, la endometriosis sólo causa síntomas leves que pueden pasar sin ser diagnosticados. Pero en los casos más graves los síntomas son debilitantes y pueden tener un profundo efecto en la vida de una mujer.
