La epidermólisis bullosa, ampollosa o ampollar es un conjunto de enfermedades o trastornos de la piel transmitidas genéticamente y que se manifiestan por la aparición de ampollas, úlceras y heridas en la piel, en especial en las áreas mucosas al más mínimo roce o golpe.
También suelen aparecer heridas internas, provocando cierre en el esófago lo que provoca perdida de peso al no poder digerir alimentos, el problema de esófago, estómago y heridas internas suele ser en la epidermolisis bullosa distrófica recesiva. Suele manifestarse al nacer o a los primeros meses de vida y existen dos formas en las que la enfermedad se puede heredar:
1.En la herencia dominante, uno de los padres tiene la enfermedad y existe 50% de probabilidades por cada embarazo que su hijo esté afectado.
2.En la herencia recesiva, ambos padres son portadores de un gen enfermo que trasmite la enfermedad. En cada embarazo existe el riesgo de 1 a 4 (25%) de que tengan un bebe enfermo.
La piel de los afectados con epidermólisis bullosa se caracteriza por ser frágil, débil, extremadamente sensible y vulnerable, tan delicada como el cristal, ya que al menor contacto físico se les desprende la piel, causándoles heridas y ampollas que tienen el aspecto de una gran quemadura; es por esto que esta enfermedad también recibe el nombre de enfermedad piel de cristal o piel de mariposa.
Se han identificado veinte subtipos de epidermolisis bullosa, cada uno con síntomas característicos. Las diversas formas pueden agruparse en tres tipos principales:
Simple – Es causada por una mutación de las células basales de la epidermis que se manifiesta en lesiones en las manos y pies. La rotura se produce en la capa superficial de la piel (epidermis), las ampollas cicatrizan sin pérdida de tejido y los afectados suelen experimentar mejoría con el tiempo. Este tipo se manifiesta en 52,5% de los casos
Juntural – Es producida por una mutación de la proteína laminina 5 que une las membranas y puede afectar las mucosas oculares, cavidad oral, vía urinaria, esófago y faringe. Las ampollas aparecen en la zona situada entre la capa externa y la interna, los subtipos que incluyen van desde una variedad letal hasta otros que pueden mejorar con el tiempo. Existen muy pocos casos diagnosticados con esta variedad 1% de los casos.
Distrófica – Las ampollas aparecen en el estrato más profundo de la piel, la dermis. Al cicatrizar, las heridas van originando retracciones en las articulaciones, llegando a dificultar seriamente el movimiento (las heridas pegan la piel de entre los dedos). También pueden aparecer ampollas en las membranas mucosas: boca, faringe, estómago, intestino, vías respiratorias y urinarias e interior de los párpados y córnea. Este tipo se manifiesta en un 46,5% de los casos.
La mayor preocupación de los padres y doctores que atienden a estos pacientes, son las infecciones, no obstante, el cuidado adecuado puede hacer que el paciente tenga una buena inmunidad.
Actualmente se administra hierro intravenoso ya que las personas que padecen esta enfermedad presentan problemas de cicatrización debido a que desarrollan anemia. También se suministra un suplemento de vitamina D, ya que estos niños no pueden sintetizar la vitamina debido a que su piel, al estar cubierta por vendas, no tiene contacto con el sol.
