Es una afección genética en la cual una mujer no tiene el par normal de dos cromosomas X.
Los seres humanos tenemos 46 cromosomas, los cuales contienen toda la información genética de nuestro organismo. Dos de estos cromosomas, los cromosomas sexuales, determinan si una persona es hombre o mujer. Las mujeres normalmente tienen dos de los mismos cromosomas sexuales, que se escriben como XX, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, que se escriben como XY.
En el síndrome de Turner, que sólo ocurre en las mujeres, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X. Lo más común es que la paciente femenina tenga sólo un cromosoma X; mientras que otras pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto. Algunas veces, una mujer tiene algunas células con los dos cromosomas X, pero otras células tienen sólo uno.
El síndrome de Turner se presenta en aproximadamente 1 de cada 2.000 nacimientos vivos.
Las pacientes con síndrome de Turner suelen presentar manos y pies hinchados y cuello ancho con membranas a los lados.
En las niñas mayores, se puede observar una combinación de las siguientes manifestaciones:
- Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad, que incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso
- Tórax plano y ancho en forma de escudo
- Párpados caídos conocido como párpado perezoso
- Ojos resecos
- Infertilidad
- Ausencia de menstruación
- Sequedad vaginal, que puede llevar a relaciones sexuales dolorosas
El síndrome de Turner se puede diagnosticar en cualquier etapa de la vida y también antes del nacimiento si se realiza un estudio cromosómico mediante una biopsia de vellosidades coriónicas o una amniocentesis.
El síndrome de Turner también puede ocasionar alteraciones de los niveles de estrógenos en el organismo.
La hormona del crecimiento puede ayudar a una niña con síndrome de Turner a incrementar su estatura. La terapia con reemplazo de estrógenos con frecuencia se inicia cuando la niña tiene 12 ó 13 años de edad y ayuda a estimular el crecimiento de las mamas, del vello púbico y de las características sexuales en general.
Las mujeres con síndrome de Down que deseen quedar embarazadas pueden pensar en la utilización de un óvulo de donante.
