El síndrome de Down es uno de los defectos congénitos genéticos más comunes y afecta a aproximadamente uno de cada 800 bebés. En México no se cuentan con datos precisos sobre la incidencia, pero se estima que la prevalencia, apróximada es de 800 mil personas con Síndrome de Down.
El Síndrome de Down, es un padecimiento genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, o una parte del mismo, en lugar de los dos habituales (trisomía del par 21). Se caracteriza por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad congénita y debe su nombre a John Langdon Haydon Down quien fue el primero en describir este trastorno genético en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que lo producían.
Algunos signos y síntomas característicos de este trastorno genético son:
– Cabeza anormalmente grande, pequeña o deformada
– Ojos, cara u otras partes del cuerpo de aspecto peculiar, por ejemplo: manos cortas, anchas, posiblemente con sólo un pliegue en la palma; dedos cortos, posiblemente con una articulación.
– Lengua proporcionalmente grande que suelen sacar la mayoria del tiempo de la cavidad bucal.
– Nariz característicamente ancha.
– Ojos particularmente razgados, y anormalmente simétricos.
El síndrome de Down, es un trastorno genético en el que el niño tiene un cromosoma de más. Tiene tres unidades del cromosoma 21 (trisomía 21) en lugar de los dos normales.
No se conoce con exactitud, porque se nace con este cromosoma extra, y cómo esta condición afecta el desarrollo de su estructura y funciones normales. Sin embargo, es uno de los gametos (óvulo o espermatozoide) el que porte en su contenido cromosómico este error. Es más frecuente la presencia de esta anomalía en el óvulo que en el espermatozoide, de ahí, que a partir de cierta edad, que fluctúa entre los 40 y los 45 años, se recomienda a las mujeres evitar el embarazo, ya que existen mayores posibilidades de errores de este tipo.
Si una mujer de esta edad o mayor, queda embarazada, aunque no haya ningún otro problema, su embarazo es considerado de alto riesgo.
Generalmente, el diagnóstico se realiza mediante la observación clínica del especialista en cuanto el bebé nace, sin embargo, se confirma através de una prueba de sangre.
El diagnóstico puede realizarse antes de que nazca el bebé, me diante una prueba que consiste en un análisis de la sangre de la madre durante el primer trimestre (entre las semanas 11 a 13 del embarazo) junto con un exámen especial por ultrasonidos de la nuca del bebé (translucencia nucal), o bien en un análisis de la sangre materna durante el segundo trimestre (entre las semanas 15 a 20). Las pruebas de detección precoz ayudan a identificar los embarazos con un riesgo de síndrome de Down mayor al promedio pero no pueden diagnosticar éste u otros defectos congénitos.
Las mujeres que obtienen un resultado anormal en la prueba pueden realizarse una prueba de diagnóstico, como una amniocentesis o una muestra del villus coriónico. Estas pruebas permiten diagnosticar o, más frecuentemente, descartar la existencia de síndrome de Down con gran exactitud.
Estas pruebas son recomendables para mujeres embarazadas de más de 35 años de edad, pero es necesario saber que la amniocentesis y la prueba de CVS conllevan un pequeño riesgo de aborto espontáneo.
Las pruebas de diagnóstico sirven para tranquilizar a la mayoría de los padres de que su bebé no tiene síndrome de Down. No obstante, si la prueba de diagnóstico prenatal muestra que el bebé tiene síndrome de Down, los padres tienen la oportunidad de prepararse médicamente, emocionalmente y financieramente para el nacimiento de un niño con necesidades especiales y pueden programar el parto en un centro médico debidamente equipado.
Las perspectivas para las personas con síndrome de Down son mucho más alentadoras de lo que solían ser. La mayoría de los problemas de salud asociados con el síndrome de Down puede tratarse y la expectativa de vida es actualmente de unos 55 años. Las personas con síndrome de Down tienen más probabilidades que las personas no afectadas de tener una o más de las siguientes enfermedades:
Problemas cardíacos: Aproximadamente la mitad de los bebés con síndrome de Down tiene defectos cardíacos.3 Algunos defectos son de poca importancia y pueden tratarse con medicamentos, pero hay otros que requieren cirugía. Todos los bebés con síndrome de Down deben ser examinados por un cardiólogo pediátrico, un médico que se especializa en las enfermedades del corazón de los niños, y realizarse un ecocardiograma (un examen especial por ultrasonidos del corazón) durante los dos primeros meses de vida para permitir el tratamiento de cualquier defecto cardíaco que puedan tener.2,3
Problemas intestinales: Aproximadamente el 12 por ciento de los bebés con síndrome de Down nace con malformaciones intestinales que tienen que ser corregidas quirúrgicamente.3
Problemas de visión: Más del 60 % de los niños con síndrome de Down tiene problemas de visión, como esotropía (visión cruzada), miopía o hipermetropía y cataratas. La vista puede mejorarse con el uso de anteojos, cirugía u otros tratamientos. Los niños con síndrome de Down deben ser examinados por un oftalmólogo pediátrico dentro de los primeros seis meses de vida y realizarse exámenes de la vista periódicamente.
Pérdida de la audición: Aproximadamente el 75 por ciento de los niños con síndrome de Down tiene deficiencias auditivas.3 Éstas pueden deberse a la presencia de líquido en el oído medio (que puede ser temporal), a un defecto nervioso o a ambas cosas. Los bebés con síndrome de Down deben ser sometidos a exámenes al nacer o antes de los tres meses de edad para detectar la pérdida de audición. Todos los niños con síndrome de Down también deben ser sometidos a exámenes de audición en forma periódica para permitir el tratamiento de cualquier problema y evitar problemas en el desarrollo del habla y de otras destrezas.
Infecciones frecuentes: Los niños con síndrome de Down tienden a resfriarse mucho y a tener infecciones de oído y, además, suelen contraer bronquitis y neumonía. Los niños con síndrome de Down deben recibir todas las vacunas infantiles habituales, que ayudan a prevenir algunas de estas infecciones.
Problemas de tiroides, leucemia y convulsiones.
Pérdida de la memoria: Las personas con síndrome de Down son más propensas que las personas no afectadas a desarrollar la enfermedad de Alzheimer (caracterizada por la pérdida gradual de la memoria, cambios en la personalidad y otros problemas). Los adultos con síndrome de Down suelen desarrollar la enfermedad de Alzheimer antes que las personas no afectadas. Los estudios sugieren que aproximadamente el 25 por ciento de los adultos con síndrome de Down de más de 35 años tiene síntomas de enfermedad de Alzheimer.
Algunas personas con síndrome de Down presentan varios de estos problemas mientras que otras no presentan ninguno. La gravedad de los problemas varía enormemente.
El tratamiento depende del grado de retraso y de los problemas relacionados. Los defectos cardiacos, por ejemplo, requieren una corrección quirúrgica. Más allá de los problemas físicos, el niño requiere ser tratado por familiares y amigos de manera especial. Por lo general estos niños son tranquilos, agradables y rara vez lloran o se quejan. Estos pacientes, son capaces de realizar sencillas tareas como atarse las agujetas de los zapatos, vestirse, colorear, dibujar, y tareas sencillas en casa, como regar el cesped, o limpiar un cajón.
