Un equipo español de investigadores secuenció el genoma completo de pacientes con leucemia linfocítica crónica e identificó mutaciones que aportan nuevas claves sobre el más común de los tipos de leucemia en países occidentales.
El estudio se publicó en la revista Nature, y estuvo a cargo del Dr. Elías Campo, de Universidad de Barcelona, y el Dr. Carlos López-Otín, de la Universidad de Oviedo.
El reporte supone un importante avance para la lucha contra el cáncer.
En el proyecto de investigación contra el cáncer participaron científicos de 11 países para secuenciar los 50 tipos de cáncer más importantes.
El Dr. Elías Campo indicó que la leucemia linfocítica crónica es la más frecuente en los países occidentales, con más de mil nuevos pacientes diagnosticados cada año. La causa de la enfermedad es la proliferación incontrolada de los linfocitos B de los pacientes, aunque se desconoce qué mutaciones la provocan, los investigadores mencionaron que el genoma humano está formado por más de tres mil millones de unidades químicas llamadas nucleótidos, al secuenciar el genoma, cada nucleótido se lee al menos 30 veces para verificar que la lectura es la correcta, y así poder asignar con total certeza las mutaciones identificadas.
En este trabajo utilizaron la más avanzada tecnología para secuenciar los tres mil millones de nucleótidos del genoma completo de las células tumorales de cuatro pacientes y lo compararon con la secuencia del genoma de las células sanas de los mismos individuos.
El investigador López-Otín expuso que esta aproximación ha permitido comprobar que cada tumor ha sufrido unas mil mutaciones en su genoma. El posterior análisis de los genes mutados en un grupo de más de 300 pacientes permitió identificar cuatro genes cuyas mutaciones provocan el desarrollo de este tipo de leucemia.
Los avances en el conocimiento de la biología molecular del cáncer durante las últimas décadas han permitido determinar que se trata de una enfermedad producida por la acumulación de daños genéticos en las células normales.
Sin embargo, hasta ahora, la identificación de esos cambios era un proceso lento y laborioso.
Ahora, gracias a los equipos de última generación, este proceso se ha acelerado y se pueden secuenciar en la actualidad hasta seis genomas humanos en un día.
El estudio contó con la participación de más de 60 investigadores del Consorcio Español del Genoma de la Leucemia Linfocítica Crónica.
