El Síndrome de Menkes es una enfermedad rara y progresiva. Afecta el metabolismo del cobre, es recesiva y se liga al cromosoma X. Los pacientes suelen tener un curso clínico severo, muriendo en la infancia temprana. De ahí que diagnosticarla temprano es un desafío clínico por sus sutiles características y marcadores bioquímicos no específicos. Un diagnóstico preciso es crucial para un manejo adecuado, reduciendo morbilidad y mortalidad, y para el asesoramiento parental y diagnóstico prenatal. Pero, ¿cuáles son las características del síndrome de Menkes?
Genética y Epidemiología del Síndrome de Menkes
Este síndrome se debe a mutaciones en el gen ATP7A, ubicado en el cromosoma X. Este gen, expresado en órganos como el cerebro y los riñones, codifica una proteína importante para el transporte del cobre. Aproximadamente, el 75% de las madres de pacientes son portadoras. La incidencia varía a nivel mundial, siendo más común en hombres debido a su patrón recesivo ligado al X. No se ha encontrado predisposición racial o étnica para la enfermedad.
Patofisiología y Presentación Clínica
La ATP7A es fundamental en el transporte de cobre, afectando múltiples enzimas dependientes de este metal. La falta de ATP7A provoca acumulación de cobre en enterocitos y deficiencia generalizada del mismo. Esto conduce a trastornos neurológicos y en el tejido conectivo. Los pacientes suelen presentar síntomas entre las seis y ocho semanas de vida, incluyendo retraso en el desarrollo y movimientos anormales, indicativos de actividad convulsiva.
Diagnóstico y Tratamiento
El diagnóstico se basa en características clínicas, bioquímicas y radiológicas. Los niveles de cobre y ceruloplasmina generalmente son bajos. El tratamiento temprano es esencial. De ahí la importancia de conocer cuáles son las características del síndrome de Menkes. La histidina de cobre es efectiva. Sin embargo, la enfermedad es fatal, y la mayoría de los pacientes no viven más allá de los tres años. El tratamiento es principalmente sintomático y de apoyo.
Dada la naturaleza progresiva del Síndrome de Menkes y la ausencia de un tratamiento curativo específico, el diagnóstico y manejo tempranos son vitales. Un enfoque interprofesional es clave para cuidar al paciente, incluyendo asesoramiento genético y apoyo psicosocial para las familias afectadas. La detección temprana y el inicio de la terapia de reemplazo de cobre pueden prevenir complicaciones y mejorar ligeramente la calidad de vida.
Para crear conciencia acerca de esta enfermedad, el 29 de noviembre se conmemora el Día Internacional del Síndrome de Menkes.
