Una base de datos gigante de ADN ayudó a crear un mapa de los cambios genéticos que tiene un impacto en cuestiones que van desde la pérdida del cabello hasta el cáncer, lo que abrirá la puerta a nuevos tratamientos para una gran cantidad de enfermedades mortales.
Este es un gran paso para comprender el sistema de cableado del ser humano, afirma el jefe de la investigación, Michael Snyder, de la Universidad de Stanford en EUA.
La Enciclopedia de los Elementos del ADN, también conocida como ENCODE, ha permitido a los científicos asignar funciones específicas biológicas al 80% del genoma humano y ha ayudado a explicar cómo las variantes genéticas afectan la susceptibilidad de una persona a la enfermedad.
También sirve para exponer conexiones previamente ocultas en enfermedades aparentemente no conectadas, como el asma, el lupus o la esclerosis múltiple, de las que se encontró que están vinculadas a códigos regulatorios genéticos específicos para proteínas que regulan el sistema inmunitario.
Una idea clave es que muchas enfermedades se producen como resultado de la forma en el cómo, dónde y cuándo un gen se activa o se desactiva, más que por un cambio en el gen mismo.
Los genes ocupan sólo una pequeña fracción del genoma y la mayoría de los esfuerzos para hacer un mapa de las causas genéticas de la enfermedad se vio frustrado por las señales que apuntan lejos de los genes, afirma el coautor del estudio John Stamatoyannoupoulos, un investigador de la Universidad de Washington.
Otro hallazgo significativo es que este modelo de interruptores genéticos puede ser utilizado para localizar tipos de células que juegan un papel en enfermedades específicas sin la necesidad de entender cómo funciona la enfermedad en si misma.
Por ejemplo, los científicos tardaron décadas en establecer un vínculo entre una serie de células inmunitarias y la enfermedad inflamatoria intestinal o enfermedad de Crohn. La base de datos ENCODE fue capaz de rápidamente identificar que las variantes genéticas asociadas con Crohn se concentraban en ese subconjunto de células.
Este mapa en profundidad del código genético humano también ha transformado la comprensión científica de cómo funciona el ADN.
El genoma está simplemente vivo a través de los interruptores: millones de lugares que determinar si un gen se activa o se desactiva, explica el coordinador del análisis Ewan Bierney del Instituto Bioinformático Europeo-EMBL.
Esto podría ser explotado para crear medicinas enteramente nuevas o para cambiar la finalidad de tratamientos ya existentes, el proyecto combinó esfuerzos de 442 científicos en 32 laboratorios en EUA, Gran Bretaña, España, Suiza, Singapur y Japón.
Los investigadores usaron más del equivalente a 300 años de tiempo computacional para estudiar 147 tipos de tejidos e identificar sobre cuatro millones de regiones regulatorias el lugar donde las proteínas interactúan con el ADN.
