La distrofia muscular de Duchenne, es un padecimiento incurable que ocasiona debilidad muscular progresiva, provocando discapacidad y finalmente la muerte alrededor de los 25 años de edad por complicaciones respiratorias. La debilidad muscular inicia en los músculos de las piernas y pelvis y luego se extiende por el resto del cuerpo.
De acuerdo con los especialistas, este problema se presenta en 2 de cada 10 mil infantes varones. Por lo general, la distrofia muscular de Duchenne se detecta antes de los 6 años de edad.
Síntomas
En el caso de niños pequeños, existen algunos signos que pueden ser una alerta como la dificultad de mantener la cabeza erguida, un desarrollo notable de las pantorrillas y posteriormente la falta de equilibrio.
Otros síntomas que pueden presentarse con el tiempo son: Debilidad muscular, caídas frecuentes, dificultades motoras, malformaciones musculares, como contracturas en pies y talones, dificultad progresiva para caminar, fatiga y deformidades esqueléticas, como escoliosis.
Causas
Su causa es genética, pues se origina en un defecto de un gen asociado al cromosoma X, que no permite la producción de la distrofina, una proteína fundamental para el mantenimiento del tejido muscular. Con el tiempo, es sustituido por tejido graso, lo que dificulta los movimientos, como el levantarse de la cama o caminar.
La enfermedad, afecta únicamente a los varones ya que los hombres sólo tienen un cromosoma “X” y un cromosoma “Y“, en tanto que las mujeres tienen dos “X“, por lo el pueden suplir el gen dañado.
Sin embargo, los hijos de mujeres portadoras tienen un 50% de probabilidades de desarrollar la enfermedad, en tanto que las hijas tienen un 50% de ser portadoras.
DIagnóstico
El diagnóstico se basa en un examen físico que puede determinar la debilidad o falta de coordinación. Además se pueden realizar exámenes de sangre para determinar los niveles de creatincinasa, que se elevan cuando está presenta la enfermedad. Este resultado puede confirmarse mediante una biopsia de tejido muscular que descarte un problema en los nervios.
Asimismo puede realizarse una electromiografía, que determine el estado de la conducción nerviosa.
Evolución
Con el paso del tiempo, la enfermedad afecta la capacidad para movilizarse, por lo que el paciente debe usar silla de ruedas. Además se presentan otras complicaciones como:
* Discapacidad progresiva
* Miocardiopatías
* En algunos casos, arritmias cardiacas e insuficiencia cardiaca congestiva
* Infecciones respiratorias como la neumonía
* Insuficiencias respiratorias
Tratamiento
El 22 de junio de 2023, la FDA aprobó Elevidys, la primera terapia génica para los pacientes con la distrofia muscular de Duchenne. Con esta terapia se una puerta de esperanza para los niños con este padecimiento.
Entre las medidas que recomiendan los médicos destacan realizar ejercicios a fin de combatir el deterioro muscular, así como el uso de equipos ortopédicos y sillas de ruedas que faciliten al paciente realizar algunas actividades.
