La osteopetrosis o enfermedad de Albers-Schönberg es una enfermedad poco frecuente que afecta a las personas como consecuencia de la menor resorción del hueso cortical por parte de los osteoclastos y se presenta con escasa sintomatología y su curso es benigno en la mayoría de pacientes, sin embargo puede llevar a insuficiencia medular cuando ésta es invadida por el hueso cortical.
Se debe principalmente al bajo funcionamiento, carencia o ausencia de los osteoclastos, los cuales permiten que se acumulen minerales. En consecuencia los huesos se vuelven demasiado densos (huesos de mármol).
Esta enfermedad se puede heredar de dos formas:
Cuando uno de los padres transmitió el gen de esta enfermedad.
Cuando ambos padres son los portadores del gen y se manifiesta en el nacimiento (osteopetrosis maligna infantil) con graves problemas hematológicos, compresión de nervios faciales, ópticos y auditivos; los cuales llevan a la muerte temprana.
Síntomas de la osteopetrosis: Fracturas muy frecuentes, dolor, hemorragias. hidrocefalia, disminución de los niveles de hemoglobina, agrandamiento del bazo, infecciones frecuentes, crecimiento deficiente, ausencia de piezas dentales, ensanchamiento del cráneo (cráneo en cepillo).
Existe el tipo de Osteopetrosis maligna
Como su nombre lo dice es una enfermedad grave la cual es detectada desde el nacimiento o poco después y por lo general acaba con la vida del enfermo.
Osteopetrosis intermedia
En general aparece en los 10 primeros años de vida y sus principales síntomas suelen ser más graves como: ceguera, sordera y síntomas hematológicos.
Osteopetrosis benigna
Se presenta en edad adulta y padecen fracturas frecuentemente y sus síntomas son: osteomielitis, dolor, artritis degenerativa y en ocasiones dolor de cabeza.
Actualmente no existe cura, para iniciar un tratamiento médico es necesario de detectar la enfermedad mediante una radiografía en la cual se muestra los huesos densos, pruebas auditivas, pruebas visuales tomografías, análisis de sangre y la determinación genética de la mutación del Gen afectado.
Existen diferentes tipos de tratamientos como: Cortisona, trasplante de médula ósea. Hasta el momento es conocido como el único tratamiento curativo, interferón gamma y terapia física. Los pacientes deben recibir un trasplante de médula ósea con la suficiente anticipación para poder revertir o evitar las complicaciones de la osteopetrosis.
Dado que pocos pacientes se ajustan a estos criterios, los investigadores están tratando de encontrar una terapia alterna, existe una búsqueda constante de un nuevo fármaco que pueda resultar eficaz en el tratamiento de la osteopetrosis. El fármaco ideal corregiría el defecto en los osteoclastos, permitiendo que se forme la cavidad para la médula ósea.
También, los investigadores tienen la esperanza de poder identificar el gen o los genes que provocan la osteopetrosis, abriendo el camino para la terapia génica.
