La Hemofilia es un padecimiento de la sangre ocasionado por un problema de tipo genético que evita su coagulación adecuada y con ello, quien la padece puede enfrentar hemorragias internas o externas ante la menor cortada o laceración.
En muchos casos también ocasiona sangrados al interior de las articulaciones, lo que puede provocar deformidades articulares.
El principal síntoma de la Hemofilia, son las hemorragias prolongadas que surgen ante la menor laceración o cortada, incluso puede aparecer cuando al niño se le realiza la circuncisión.
Otros signos que pueden alertar sobre su presencia son los hematomas, el sangrado espontáneo, o cuando se detecta sangre en la orina o en las heces.
La Hemofilia es causada por una alteración en el cromosoma X, que altera la cadena de 13 proteínas que permiten la coagulación de la sangre. Dado que las mujeres tienen dos cromosomas X, en tanto que los hombres cuentan con una cromosoma X y una Y, este padecimiento afecta únicamente a los varones, aunque las mujeres pueden ser portadoras y pasarla a sus hijos, en tanto que las hijas serán portadoras.
Sin embargo existen algunos casos en que la Hemofilia aparece sin que existan antecedentes familiares.
Existen dos clases de Hemofilia, la tipo A, cuando existe una deficiencia del factor VIII de la sangre y la tipo B, cuando la deficiencia se encuentra en el factor IX.
El diagnóstico de esta enfermedad, así como su gravedad se realiza mediante una historia clínica a fin de determinar su presencia a nivel familiar. Entre las pruebas de laboratorio a las que deben someterse para confirmar el diagnóstico que se aconsejan destacan:
* Tiempo de Promboplastina Parcial Activado o TTPA
Consiste en un extraer, bajo diversos cuidados, una muestra de sangre a la que se agregan reactivos para determinar su tiempo de coagulación.
* Tiempo de Protombina o TP
Permite determinar el tiempo que tarda en coagularse el plasma de la sangre.
* Tiempo de sangría o tiempo de hemorragia
Mide la rapidez con que se cierran los vasos sanguíneos pequeños.
Niveles de Fibrinógeno sérico
Determina el nivel de esta proteína que produce el hígado y que facilita la coagulación.
De no atenderse de manera adecuada, el paciente puede sufrir hemorragias severas que ponen en riesgo su vida.
Asimismo es recomendable que, en caso de sufrir sangrados en las articulaciones acuda al ortopedista con regularidad, pues con el tiempo puede ser necesario el reemplazo de la articulación.
Otra complicación asociada con esta enfermedad es el riesgo de adquirir hepatitis B, a causa de las transfusiones constantes.
El tratamiento principal consiste en preparar al paciente, a fin de que cuando enfrente una cortada o laceración, cuente con el factor de coagulación que requiere, en niveles adecuados al problema y el físico del paciente y si se requiere, practicarle una transfusión de sangre.
También es importante que el paciente reciba la vacuna contra la Hepatitis B, ante el riesgo que generan las transfusiones constantes y que esté pendiente de la menor herida, a fin de evitar cualquier complicación.
