Las enfermedades raras son una pesadilla para miles de personas en el mundo, en buena medida porque son males que atacan a “poca gente” y no siempre hay especialistas o tratamientos para combatirlas. Los científicos dicen que se entiende por enfermedad rara o poco común aquella cuya prevalencia no supera la tasa de 5 personas afectadas por cada 10,000 habitantes.
De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud, hay más de 5,000 enfermedades que pueden agruparse en este concepto, la dificultad en el diagnóstico, la cantidad de enfermedades raras y su baja incidencia han hecho que la respuesta a estos pacientes y sus familiares haya sido escasa y en ocasiones incompleta.
El 65% de las enfermedades raras son graves e incapacitantes y la mayoría de ellas tienen las siguientes características:
Comienzo precoz (2 de cada 3 aparecen antes de los 2 años).
1 de cada 5 enfermos tiene dolores crónicos.
50% de los casos desarrolla déficit motor, sensorial o intelectual, lo que origina discapacidad de autonomía en 1 de cada 3 casos.
En casi la mitad de los casos el pronóstico está en juego pues a las enfermedades raras se les puede atribuir 35% de las muertes antes de un año, 10% entre 1 y 5 años y 12% entre los 5 y 15 años.
Muchas enfermedades raras tienen su primera manifestación en la niñez y es por ello que la atención psicológica juega un papel trascendental, pues facilita el proceso que conlleva asumir que se padece una enfermedad crónica, además ayuda a disminuir, en la medida de lo posible, el impacto emocional que pueda tener como consecuencia a problemas psicológicos mayores.
