El Síndrome de Marfán, es una enfermedad genética, que involucra el tejido conectivo que puede afectar al corazón, los vasos sanguíneos, los pulmones, los ojos, los huesos y los ligamentos. El tejido conectivo está formado por las proteínas que le brindan apoyo a la piel, los huesos, los vasos sanguíneos y otros órganos. Una de estas proteínas es la fibrilina. El Síndrome de Marfan es el resultado de un problema con el gen de la fibrilina-1.
Los síntomas pueden estar presentes desde el nacimiento o aparecer durante la madurez.
De acuerdo con estimaciones de la Secretaría de Salud, en México, se presenta en una de cada 10,000 personas. Este trastorno genético es uno de los más comunes que afectan el tejido conectivo (el material que conecta y mantiene unidos los tejidos del cuerpo). Afecta a hombres y mujeres de todos los grupos raciales y étnicos. El síndrome lleva el nombre del Dr. Antoine Marfan, quien en 1896 describió a un paciente de 5 años de edad que tenía los dedos y las extremidades más largos y delgados de lo normal, además de presentar otras anomalías en el esqueleto.
Las personas con Síndrome de Marfan suelen ser muy altas, delgadas y con articulaciones demasiado flexibles. La mayoría de las personas con Síndrome de Marfán tienen colateralmente padecimientos del corazón y los vasos sanguíneos, tales como debilidad en la aorta o fugas en las válvulas cardíacas. También pueden tener problemas con los huesos, los ojos, la piel, el sistema nervioso y los pulmones.
El síndrome de Marfan es causado por una mutación en el gen que determina la estructura de la fibrilina-1, una proteína que es parte importante del tejido conectivo. Invariablemente, se nace con el Síndrome de Marfan, aunque se diagnostique más tarde. Aún cuando todas las personas con el Síndrome de Marfan tienen un defecto en el mismo gen, la mutación es diferente en cada familia; no todas las personas experimentan las mismas manifestaciones clínicas o con la misma severidad. Esto se conoce como expresión variable, lo que implica que el gen defectuoso se manifiesta de manera diferente en las personas afectadas. Los científicos aún no logran entender por qué ocurre esta expresión variable en las personas con Marfan.
El gen defectuoso puede ser heredado: los hijos de una persona que tiene el Síndrome de Marfan tienen un 50 % de probabilidad de heredar la enfermedad. En ocasiones, se produce un nuevo gen defectuoso durante la formación del espermatozoide u óvulo (mutación), pero dos padres que no están afectados tienen una probabilidad de uno en 10,000 de tener un niño con el Síndrome de Marfan. Se estima que el 25 % de los casos de Marfan se deben a una mutación espontánea al momento de la concepción.
El diagnóstico debe estar a cargo de un especialista en genética, y puede detectarse mediante un exámen clínico completo principalmente de los órganos afectados como: el corazón, los ojos y el esqueleto. Con frecuencia, para facilitar el diagnóstico, se realizan pruebas como un ultrasonido, y un exámen oftalmológico con lámpara de hendidura por un oftalmólogo.
A veces, el Síndrome de Marfan es difícil de diagnosticar debido a que las características y gravedad del trastorno pueden diferir considerablemente entre las distintas personas afectadas. Además, otros trastornos tienen características que coinciden con las del Síndrome de Marfán.
En algunos casos, se recomienda realizar pruebas genéticas con una muestra de sangre para confirmar con exactitud el diagnóstico.
Las complicaciones, relacionadas con la afectación del corazón pueden reducir el periodo de vida del paciente, es por ello que un tratamiento adecuado es fundamental, entre las principales complicaciones a las que se enfrenta el paciente, se encuentran: Regurgitación aórtica, ruptura aórtica, endocarditis bacteriana, aneurisma aórtico disecante, agrandamiento de la base de la aorta, insuficiencia cardíaca, prolapso de la válvula mitral, escoliosis, problemas de visión.
El Síndrome de Marfan no tiene cura. Una posibilidad para lograrla es que los científicos identifiquen y alteren, antes del nacimiento, el gen específico que es responsable de este síndrome, aún cuando no existe cura, hay tratamientos que pueden minimizar y, en algunos casos, prevenir complicaciones. Los especialistas desarrollan un programa de tratamiento individualizado; el tratamiento depende de los órganos o sistemas que se encuentren afectados.
Esqueleto: Se recomiendan evaluaciones anuales para detectar cambios en la columna vertebral o el esternón, y aplicar el tratamiento correspondiente a la gravedad del caso.
Ojos: Se recomiendan exámenes de la vista desde edad temprana y con regularidad para corregir cualquier cambio en la visión que esté asociado con el Síndrome de Marfan.
Corazón y vasos sanguíneos: Se recomiendan visitas regulares al médico, quien puede ordenar ecocardiogramas para determinar el tamaño de la aorta y la función cardiaca. Se pueden tratar algunos problemas de las válvulas del corazón con medicamentos como los betabloqueantes, que pueden ayudar a reducir la tensión en la aorta. En otros casos se puede requerir de cirugía para reemplazar una válvula o reparar la aorta. La cirugía debe hacerse antes de que la aorta alcance un tamaño tal que la ponga en alto riesgo de desgarrarse o romperse. Luego de una cirugía cardiaca, se debe tener mucho cuidado para prevenir una endocarditis (inflamación del tejido interno que recubre las cámaras y válvulas del corazón). Los dentistas deben de estar informados de la condición cardiaca para evitar riesgos innecesarios; usualmente, se recomienda que estos pacientes tomen medicamentos antibióticos antes de cualquier tratamiento dental.
Sistema nervioso: Si se desarrolla dilatación de la membrana dura, existen medicamentos que pueden ayudar a minimizar el dolor asociado con esta condición.
Pulmones: Es muy importante que las personas con el Síndrome de Marfan no fumen. Fumar aumenta potencialmente el riesgo de sufrir daño a los pulmones. Cualquier problema al respirar mientras se está durmiendo debe ser evaluado por un médico.
Un embarazo trae consigo preocupaciones específicas debido a las demandas a que se somete el cuerpo, particularmente el corazón. Una paciente con Marfan puede tener un embarazo sólo bajo condiciones especificadas por un médico obstetra y otros especialistas familiarizados con el síndrome. Todo embarazo en una paciente con Marfán debe considerarse de alto riesgo.
