Investigadores de la Universidad de Utah en EUA en colaboración con varios grupos de todo el país han identificado 25 nuevas variantes de número de copias (CNV), estiramiento faltantes o duplicados de ADN, con un fuerte vínculo con trastornos del espectro autista.
El estudio, llamado ‘Identificación de raras variantes de número de copia recurrentes en familias con autismo de alto riesgo y su prevalencia en una población grande ASD’.
El Dr. Hakon Hakonarson y su equipo de investigadores del Hospital de Niños de Filadelfia y el equipo de investigadores de la Universidad de Utah, diseñaron un chip ‘microarrays’ de ADN para detectar variantes de número de copias.
En la investigación se analizó una población de 3.000 personas con trastorno del espectro autista y un grupo control de 6.000 y se identificaron 25 variantes de número de copias con un ratio superior a 2, lo que significa que las personas con estas variantes genéticas tienen el doble de probabilidades de registrar trastorno del espectro autista en comparación con un miembro del grupo de control.
Muchas de estas variantes genéticas pueden servir como marcadores predictivos, comenta el Dr. Hakonarson, director del Centro de Genómica Aplicada del Hospital de Niños de Filadelfia. En su opinión, si estos es así, pueden convertirse en parte de una prueba clínica que ayudará a evaluar si un niño tiene un trastorno del espectro autista.
