Científicos del centro DeCODE Genetics en Reykjavik, Islandia, hallaron una mutación en el gen APP que reduce hasta en un 40% la aparición de la proteína beta-amiloide que provoca la aparición del Alzheimer.
Esta proteína es una sustancia insoluble que se acumula en el cerebro formando placas, la cuales, se piensa, que son las responsables de la aparición de la enfermedad.
“Por lo que sabemos hasta ahora, (esta mutación) representa el primer ejemplo de una alteración genética que confiere una protección fuerte contra el Alzheimer”, dijo el profesor Kári Stefánsson, quien está al frente del equipo de investigación.
«Si se confirma que las placas beta-amiloides son la causa de Alzheimer, esto podrá conducir al desarrollo de fármacos que bloqueen su formación para tratar de prevenir esta devastadora enfermedad «, agregó.
La misma mutación frenaría el deterioro cognitivo en personas mayores sin alzheimer, por lo que los investigadores tiene la hipótesis que ambos trastornos comparten los mismos o similares mecanismos.
Actualmente son casi 30 millones de personas viven actualmente en el mundo con la enfermedad y se estima que esta cifra se cuadruplicará para el 2050.
El estudio abarcó secuencias genéticas de 1,795 islandeses. Posteriormente estudiaron la variante en otra población de casi 400,000 escandinavos, dando como resultado que la variante es muy rara, sólo 0.5% de los islandeses son portadores y entre 0.2% y 0.5% de finlandeses, suecos y noruegos.
